​Pendahuluan

Celiac disease adalah gangguan autoimun kronik yang dipicu oleh konsumsi gluten pada individu dengan predisposisi genetik terhadap kondisi ini. Gluten, yang ditemukan dalam gandum, barley, dan rye, memicu reaksi imun yang menyebabkan kerusakan mukosa usus halus, sehingga  mengganggu penyerapan nutrisi dan gejala-gejala gastrointestinal lainnya. Meskipun sebelumnya dianggap sebagai kondisi langka, prevalensi celiac disease kian bertambah secara global. Namun, banyak kasus yang tetap tidak terdiagnosis karena manifestasi klinis yang bervariasi dan kurangnya kesadaran tentang penyakit ini di kalangan tenaga medis [1].

Epidemiologi

Celiac disease dapat ditemukan di berbagai belahan dunia, dengan prevalensi berkisar antara 0,5% hingga 1% di populasi umum [2]. Angka ini meningkat pada populasi dengan faktor risiko tertentu, seperti individu dengan riwayat keluarga celiac disease, penderita diabetes melitus tipe 1, sindrom Down, atau defisiensi IgA. Prevalensinya juga tinggi di wilayah-wilayah tertentu, misalkan pada populasi Sahrawi di Aljazair yang memiliki prevalensi Celiac disease hingga 6% [1].

Studi juga menunjukkan bahwa prevalensi celiac disease meningkat secara signifikan dalam beberapa dekade terakhir, yang kemungkinan dipengaruhi oleh faktor lingkungan dan pola konsumsi gluten yang lebih tinggi [2]. Meskipun data spesifik di Indonesia masih terbatas, meningkatnya kesadaran klinis dan akses terhadap tes diagnostik dapat menyebabkan kemungkinan lebih banyak kasus terdiagnosis. [3]

Patofisiologi

Celiac disease memiliki mekanisme imun yang kompleks, di mana gluten menjadi pemicu utama peradangan usus pada individu. Pada individu dengan Celiac disease, gliadin,peptida yang merupakan komponen gluten, berinteraksi dengan lapisan sel epitel saluran usus. Pertemuan antara gliadin dan lapisan epitel usus ini mencetuskan penguraian tight junction sel epitel yang tugasnya adalah menjaga impermeabilitas lapisan usus. Karena terurai, lapisan usus menjadi permeabel sehingga giladin bisa menyebrangi barier epitel dan mengaktivasi limfosit T CD4+ yang berada pada lamina propria. Limfosit T CD4+ yang teraktivasi menyebabkan produksi sitokin proinflamasi seperti interferon-γ (IFN-γ) dan tumor necrosis factor-α (TNF-α), menyebabkan kerusakan vili usus [2].

Reaksi autoimun ini juga melibatkan produksi antibodi anti-transglutaminase (tTG), anti-endomisium (EMA), dan anti-deamidated gliadin peptide (DGP), yang digunakan sebagai biomarker dalam diagnosis [2].

Diagnosis

Diagnosis celiac disease didasarkan pada kombinasi gejala klinis, pemeriksaan serologis, dan konfirmasi histopatologi melalui biopsi usus. Gejala klinis Celiac disease meliputi gejala-gejala gastrointestinal yang beragam seperti diare, muntah nyeri perut, atau bahkan konstipasi. Di beberapa kasus, keterlibatan kulit juga bisa terjadi seperti urtikaria, eritema, dan dermatitis. Untuk mengonfirmasi diagnosis Celiac disease, pemeriksaan penunjang dapat dilakukan. Berikut adalah pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan pada pasien dengan kecurigaan ke arah celiac disease:

Pemeriksaan Serologis:

• Anti-tTG IgA memiliki sensitivitas tinggi dan digunakan sebagai tes serologis utama.
• EMA IgA sangat spesifik sehingga dapat membantu mengonfirmasi hasil anti-tTG yang positif.
• DGP IgG
• Biopsi Usus Halus Melalui Endoskopi
• Pemeriksaan gold standard untuk melakukan konfirmasi diagnosis dan menilai tingkat kerusakan mukosa berdasarkan klasifikasi Marsh.
• Perubahan yang ditemukan meliputi atrofi vili, hiperplasia kripta, dan peningkatan jumlah limfosit intraepitel.

Tes Genetik:

HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 ditemukan pada lebih dari 95% pasien dengan celiac disease, tetapi tidak dapat digunakan sebagai alat diagnosis mandiri karena juga terdapat pada individu sehat [1].

Tabel 1. Klasifikasi Marsh untuk Menilai Tingkat Keparahan Celiac Disease Berdasarkan Temuan Histologis [1]

Tes lainnya yang dapat mendeteksi komplikasi meliputi uji elektrolit, darah lengkap, zat besi, vitamin B12, dan feses lengkap sesuai indikasi.[4]

Tatalaksana

Saat ini, satu-satunya terapi yang efektif adalah diet bebas gluten seumur hidup. Diet ini dapat mengurangi gejala, memperbaiki kerusakan mukosa usus, dan mencegah komplikasi jangka panjang, termasuk osteoporosis, infertilitas, dan keganasan usus [2].

Meskipun sangat efektif, kepatuhan terhadap diet bebas gluten masih menjadi tantangan besar. Banyak pasien kesulitan menghindari kontaminasi silang atau memahami label produk makanan. Oleh karena itu, edukasi pasien dan keluarga sangat penting untuk memastikan keberhasilan terapi [4].

Kesimpulan

Celiac disease adalah kondisi autoimun yang semakin banyak ditemui dan didiagnosis di populasi dunia. Dengan prevalensi global sekitar 1%, penting bagi dokter spesialis anak untuk meningkatkan kesadaran dan keterampilan dalam menegakkan diagnosis serta memberikan edukasi yang tepat kepada pasien penderita celiac disease dan keluarganya. Diet bebas gluten tetap menjadi terapi utama, tetapi berbagai pendekatan baru dalam pengelolaan celiac disease terus dikembangkan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Pemahaman yang lebih baik tentang epidemiologi, patofisiologi, dan terapi inovatif akan membantu dalam mengelola pasien celiac disease secara lebih efektif. 

Daftar Pustaka

1. Parzanese I, Qehajaj D, Patrinicola F, et al. Celiac disease: From pathophysiology to treatment. World J Gastrointest Pathophysiol. 2017;8(2):27-38.
   
2. Caio G, Volta U, Sapone A, et al. Celiac disease: A comprehensive current review. BMC Medicine. 2019;17:142.
3. Simadibrata M.Celiac disease at several hospitals in Jakarta, Indonesia. Act Med Indones J Intern Med. 2010;42(4):231-35
4. U.S. National Library of Medicine. Celiac Disease. In: NCBI Bookshelf [Internet]. National Center for Biotechnology Information; 2021.