Maple Syrup Urine Disease (MSUD) merupakan sebuah rare, inborn error of metabolism, atau juga disebut sebagai kelainan metabolisme yang langka. Walaupun langka, penyakit ini dapat menyebabkan dampak serius pada kesehatan. Maka dari itu, pemahaman mengenai MSUD penting untuk dimiliki. Dengan demikian, pasien-pasien dengan MSUD bisa dideteksi secara dini dan mendapatkan tatalaksana yang sesuai supaya bisa tumbuh dan berkembang dengan optimal. Artikel ini akan membahas etiologi, patofisiologi, gejala klinis, diagnosis, dan pendekatan terapeutik MSUD.

MSUD adalah kelainan autosomal resesif yang disebabkan oleh mutasi genetik pada enzim branched-chain ketoacid dehydrogenase (BCKDH). Enzim ini berperan dalam pemecahan branched chain amino acid (BCAA), seperti leusin, isoleusin, dan valin. Alhasil, mutasi pada gen BCKDHA dapat mengakibatkan penumpukan asam-asam amino tersebut dalam tubuh, menyebabkan toksisitas dan gangguan neurologis. Gangguan neurologis juga bisa terjadi akibat penurunan sintesis neurotransmitter seperti GABA, glutamat, epinefrin, dopamine, serotonin, dan lainnya, yang memerlukan hasil uraian dari BCAA.

Pada individu dengan MSUD, penumpukan asam amino bercabang menghasilkan neurotoksisitas, yang dapat menyebabkan kerusakan otak yang parah. Kelebihan asam amino tersebut juga dapat mempengaruhi keseimbangan nitrogen, menyebabkan ketonemia, asidosis metabolik, dan kondisi serius lainnya. MSUD memiliki variasi gejala yang luas, tergantung pada tingkat keparahan dan umur pasien. Gejala umum melibatkan bau urin yang khas (sebagai akibat dari penumpukan asam ketoisovaleric), muntah, kejang, kesulitan menyusui pada bayi, dan gangguan perilaku pada anak-anak lebih besar.

Kecurigaan pada MSUD perlu dibuat pada anak dan bayi baru lahir yang mengalami ensefalopati dan ketoasidosis. Diagnosis MSUD dapat ditegakkan melalui berbagai metode diagnostik, termasuk analisis urine untuk mendeteksi bau karakteristik dan penentuan kadar asam amino dalam darah. Pemeriksaan genetik juga dapat digunakan untuk mengidentifikasi mutasi yang mendasari kelainan ini. Di luar negeri, MSUD merupakan salah satu penyakit yang dideteksi melalui skrining bayi baru lahir.

Manajemen pasien MSUD melibatkan pendekatan multidisiplin yang meliputi asuhan nutrisi, pemantauan medis, dan konseling genetik. Diet khusus yang rendah BCAA harus diterapkan untuk mengurangi penumpukan dan menghindari komplikasi serius. Suplementasi dengan campuran asam amino yang tepat dan kontrol ketat terhadap asupan protein sangat penting untuk mencegah kelebihan asam amino tertentu.

Pasien MSUD perlu pemantauan yang ketat selama seumur hidupnya, terutama selama masa pertumbuhan dan perkembangan. Keterlibatan ahli gizi, ahli metabolik, dan tim perawatan kesehatan lainnya diperlukan untuk memastikan bahwa pasien mendapatkan perawatan terbaik yang sesuai dengan kebutuhan individunya. MSUD masih merupakan tantangan besar dalam dunia medis, namun upaya penelitian dan perkembangan terus dilakukan.

Referensi:

Hassan SA, Gupta V. Maple Syrup Urine Disease. [Updated 2022 Sep 5]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557773/