Galactosemia adalah kelainan genetik yang menyebabkan ketidakmampuan tubuh dalam memproduksi enzim yang berperan dalam metabolisme galaktosa, yaitu sakarida yang terkandung dalam susu. Penyakit ini adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif dan memiliki prevalensi sekitar 1 dari 40.000 - 1.000.000 kelahiran hidup. 

Galaktosa adalah sakarida yang dapat ditemukan di semua organisme. Galaktosa yang diperoleh dari susu biasanya ada dalam bentuk laktosa, yaitu gabungan antara galaktosa dan laktosa. Pada kondisi normal, laktosa yang dikonsumsi diserap oleh usus kecil melalui reseptor SGLT1 pada brush border . Kemudian, galaktosa masuk ke hepatosit dan mengalami metabolisme dengan enzim-enzim tertentu. Proses ini dinamakan alur Leloir. Enzim-enzim yang berperan pada alur Leloir adalah galactose mutarotase, galaktokinase, galaaktosa-1-fosfat uridiltransferas, dan UDP-galaktosa 4’-epimerase. Jika salah satu dari enzim tersebut kurang atau bahkan tidak ada, maka galaktosemia, atau akumulusi berlebih galaktosa dalam darah dapat terjadi. 

Gejala biasanya muncul setelah pemberian susu formula yang tinggi galaktosa. Gejala klasik meliputi muntah, diare, gagal tumbuh, ikterus, pembesaran hati, katarak, retinopati, dan kejang. Bila tidak ditangani, dapat berlanjut menjadi kerusakan fungsi hati, susunan saraf dan kematian. Diagnosis ditegakkan berdasarkan pemeriksaan enzim galaktose-1-phosphate uridyltransferase pada sel darah merah. Tes fungsi hati dapat menunjukkan peningkatan enzim hati.

Karena manifestasinya yang baru dapat muncul setelah pemberian susu, skrining neonatus dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya galaktosemia. Skrining dilakukan dengan metode minimally invasive untuk mendapatkan sampel dried blood spot yang diambil dari tumit pada 72 jam pertama kehidupan. Dengan demikian, deteksi dini dan pencegahan dapat dilakukan.  Deteksi dini melalui skrining pada neonatus dapat dilakukan.  

Pembatasan asupan galaktosa seumur hidup dengan diet bebas laktosa dan rendah galaktose sangat penting untuk mencegah komplikasi. Anak dapat diberikan formula berbasis kedelai. Pada anak-anak yang sudah diberikan makanan pendamping air susu ibu (MPASI), restriksi produk susu dialanjutkan. Sayur-sayuran dan buah-buahan masih tidak menunjukkan adanya efek merugikan, karena kadar glukosanya sangat sedikit. 

Galaktosemia adalah penyakit genetik langka akibat kegagalan metabolisme galaktosa. Diagnosis dan intervensi dini dengan diet rendah galaktose sangat menentukan prognosis. Hal ini menekankan pentingnya dilakukan skrining neonatus untuk mendeteksi penyakit ini seawal mungkin. 

Referensi: 

Succoio M, Sacchettini R, Rossi A, Parenti G, Ruoppolo M. Galactosemia: Biochemistry, Molecular Genetics, Newborn Screening, and Treatment. Biomolecules. 2022 Jul 11;12(7):968. doi: 10.3390/biom12070968. PMID: 35883524; PMCID: PMC9313126.