Ewing Sarcoma pada Anak

Ewing sarcoma adalah jenis tumor ganas kedua paling sering yang melibatkan tulang. Tumor ini biasanya lebih sering terjadi pada populasi remaja dibandingkan dengan dewasa. Untuk bisa mendiagnosis dan mengarahkan pasien Ewing sarcoma ke ahli yang kompeten, seorang dokter anak memerlukan pemahaman yang komprehensif mengenai penyakit tersebut. Berikut adalah rangkuman singkat mengenai Ewing sarcoma.

Epidemiologi dan Patofisiologi

Ewing sarcoma pertama kali diidentifikasi oleh Dr. James Ewing pada tahun 1921. Tumor ini lebih sering dialami oleh remaja, khususnya pada usia 10-15 tahun. Laki-laki memiliki risiko 3 kali lebih besar dari perempuan untuk memiliki kondisi ini.

Secara patofisiologis, Ewing sarcoma berasal dari sel-sel mesenkim progenitor yang mengalami perubahan genetik tertentu. Mutasi yang paling umum adalah fusi gen EWS-FLI1, di mana gen EWSR1 pada kromosom 22 bergabung dengan gen FLI1 pada kromosom 11, menghasilkan protein fusi yang menyebabkan proliferasi seluler dan penurunan diferensiasi. Marker genetik ini berfungsi sebagai penanda penting dalam diagnosis dan prognosis Ewing sarcoma. Ewing sarcoma bisa muncul pada tulang manapun dalam tubuh termasuk tulang panggul dan tulang dada, tetapi lebih sering bagkit dari tulang panjang.

Diagnosis

Diagnosis Ewing sarcoma memerlukan pendekatan multidisiplin dan melibatkan beberapa langkah kritis. Evaluasi awal biasanya dimulai dengan anamnesis dan pemeriksaan fisik.

Ewing sarcoma dapat bermanifestasi sebagai berbagaii gejala tergantung pada lokasi tumor dan stadium penyakit. Gejala lokal yang dapat terjadi pada penderita Ewing sarcoma meliputi nyeri pada area yang terkena. Nyeri yang dirasakan sering kali bersifat bertambah buruk seiring waktu. Pembengkakan atau massa yang dapat diraba mungkin juga terlihat pada kasus yang lebih lanjut. Gejala sistemik seperti demam, penurunan berat badan, dan kelelahan dapat menyertai kondisi ini, terutama jika terjadi metastasis.

Metastasis pada dada perlu dicurigai jika pasien mengalami gejala-gejala seperti suara napas asimetris, pleural signs, atau rhonki. Pemeriksaan neurologis yang komprehensif juga perlu diperiksa untuk melihat kemungkinan terjadinya keterlibatan metastasis pada sistem saraf pusat. Petechiae atau purpura bisa menandakan adanya metastasis ke sumsum tulang. Setelah anamnesis dan pemeriksaan fisik, langkah berikutnya adalah pencitraan radiologis, seperti X-ray, CT scan, dan MRI. Pemeriksaan pencitraan ini bertujuan untuk menentukan lokasi, ukuran, dan karakteristik tumor, serta untuk mengevaluasi adanya metastasis. Pada pencitraan dengan X-ray, Ewing sarcoma dapat menunjukkan gambaran destruktif pada tulang yang disebut gambaran “moth-eaten lesion”, pengangkatan periosteum yang disebut “Codman triangle” , san reaksi periosteal yang disebut juga dengan penampakan “onion-skin” . PET scan, CT scan, dan MRI pada tulang belakang dan pelvis dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya keterlibatan kelenjar getah bening dan penyebaran tumor.

Biopsi jaringan tumor perlu dilakukan untuk konfirmasi. Penilaian histopatologis akan menunjukkan pola spesifik dari sel-sel kecil, bulat, dan tersusun padat, yang merupakan ciri khas Ewing sarcoma.

Manajemen dan Terapi

Pendekatan terapi untuk Ewing sarcoma umumnya melibatkan kombinasi kemoterapi, bedah, dan radioterapi. Tujuan utama dari terapi-terapi tersebut adalah untuk menghilangkan tumor dan mengurangi risiko kekambuhan. Regimen kemoterapi neoadjuvant diberikan sebelum bedah untuk mengurangi ukuran tumor dan meminimalkan penyebaran. Biasanya, regimen ini mencakup kombinasi dari obat-obatan seperti vincristine, dactinomycin, dan ifosfamide, serta, dalam beberapa kasus, doxorubicin. Kemoterapi adjuvant diberikan setelah bedah untuk mengurangi kemungkinan kekambuhan.

Reseksi bedah dilakukan untuk kontrol lokal, terutama untuk tumor-tumor yang dapat diangkat secara total. Pendekatan bedah harus dilakukan dengan hati-hati untuk memastikan bahwa tumor diangkat sepenuhnya sambil mempertahankan fungsi organ dan ekstremitas yang terkena. Pembedahan mungkin memerlukan rekonstruksi jika tulang atau jaringan penting terlibat.

Radioterapi digunakan sebagai terapi tambahan, terutama pada kasus-kasus di mana reseksi tumor tidak dapat dilakukan dengan aman atau ketika ada risiko tinggi kekambuhan lokal. Radioterapi juga efektif untuk mengatasi metastasis.

Pemantauan dan Tindak Lanjut

Pemantauan jangka panjang setelah terapi sangat penting untuk deteksi dini kekambuhan dan penanganan efek samping dari terapi. Pemantauan berkala dengan pemeriksaan fisik, radiologi, dan tes laboratorium diperlukan untuk menilai keberhasilan pengobatan dan kesehatan umum pasien. Risiko efek samping jangka panjang termasuk gangguan pertumbuhan, kerusakan organ, dan risiko sekunder dari terapi harus ditangani dengan pendekatan yang komprehensif.

Prognosis dan Faktor Risiko

Prognosis Ewing sarcoma sangat bervariasi dan dipengaruhi oleh beberapa faktor, termasuk lokasi dan ukuran tumor, adanya metastasis pada saat diagnosis, dan respons terhadap kemoterapi awal. Tumor yang terdeteksi lebih awal dan yang merespons dengan baik terhadap terapi biasanya memiliki prognosis yang lebih baik. Penyebaran metastatik atau keterlibatan struktur penting dapat memperburuk prognosis.

Kesimpulan

Ewing sarcoma adalah tumor ganas yang kompleks dengan karakteristik klinis dan terapeutik yang unik. Sebagai dokter anak, pemahaman mengenai manifestasi, diagnosis, dan pendekatan pengelolaan yang terkini sangat penting untuk bisa mendiagnosis pasien dan mengarahkan pasien ke ahli yang kompeten supaya bisa ditangani dengan seksama. Kolaborasi multidisiplin dan pemantauan berkelanjutan akan terus memainkan peran krusial dalam meningkatkan hasil dan kualitas hidup bagi pasien yang terkena Ewing sarcoma.

Referensi:

Durer S, Gasalberti DP, Shaikh H. Ewing Sarcoma. [Updated 2024 Jan 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559183/