​Intoleransi Laktosa pada Anak: Pendekatan Diagnosis dan Tata Laksana

Latar Belakang

Intoleransi laktosa merupakan kondisi yang ditandai oleh ketidakmampuan tubuh untuk mencerna laktosa, yaitu disakarida utama dalam susu mamalia, termasuk ASI. Kondisi ini disebabkan oleh defisiensi enzim laktase yang bertanggung jawab untuk menghidrolisis laktosa menjadi glukosa dan galaktosa agar dapat diserap di usus halus. Pada anak-anak, intoleransi laktosa penting untuk dikenali karena sering menimbulkan gejala gastrointestinal yang dapat menyerupai penyakit lain seperti alergi susu sapi, infeksi saluran cerna, atau penyakit celiac. Kesalahan diagnosis dapat menyebabkan pembatasan nutrisi yang tidak perlu dan berdampak buruk pada pertumbuhan anak. (1)

Laktosa berperan penting dalam nutrisi bayi, tidak hanya sebagai sumber energi tetapi juga sebagai prebiotik alami yang mendukung pertumbuhan mikrobiota usus sehat. (1) Karena itu, memahami mekanisme, etiologi, serta tata laksana yang tepat dari intoleransi laktosa menjadi esensial bagi dokter anak.

Etiologi dan Patogenesis

Intoleransi laktosa terbagi menjadi beberapa jenis. Bentuk yang paling umum adalah intoleransi laktosa primer, akibat penurunan fisiologis aktivitas enzim laktase setelah masa penyapihan (lactase non-persistence, LNP). Kondisi ini bersifat genetik dan ditemukan pada sekitar 70 % populasi dunia. Secara genetik, LNP berhubungan dengan variasi polimorfisme pada promoter gen LCT di kromosom 2. (1)

Selain itu, intoleransi laktosa sekunder dapat terjadi akibat kerusakan mukosa usus halus yang menyebabkan penurunan produksi enzim laktase. Kondisi ini sering muncul setelah gastroenteritis virus, giardiasis, penyakit celiac, alergi susu sapi, atau penyakit Crohn. (1) Intoleransi laktosa kongenital, bentuk yang sangat jarang, disebabkan oleh mutasi autosomal resesif pada gen LCT yang menyebabkan ketiadaan total aktivitas enzim laktase sejak lahir. (1)

Terdapat juga jenis intoleransi laktosa yang lebih langka, yaitu developmental lactase deficiency tdan congenital lactase deficiency. Developmental lactase deficiency terjadi pada bayi prematur (kurang dari 34 minggu) karena kekurangan sementara enzim laktase, yang biasanya membaik seiring dengan pertumbuhan bayi dan penurunan usia. Biasanya, bayi prematur dapat mentoleransi laktosa setelah beberapa minggu atau bulan setelah lahir. Sementara itu, Congenital Lactase Deficiency (Alactasia) adalah kelainan langka yang diturunkan secara autosomal resesif, di mana bayi lahir dengan kekurangan total enzim laktase di usus, menyebabkan diare osmotik berat saat pemberian ASI. (1)

Epidemiologi dan Faktor Risiko

Prevalensi intoleransi laktosa sangat bervariasi antar populasi. LNP umum ditemukan pada populasi Asia Timur dan Afrika, sedangkan prevalensinya rendah pada populasi Eropa Utara yang memiliki varian genetik lactase persistence. Di Indonesia, meskipun data nasional belum tersedia, diperkirakan prevalensinya tinggi karena latar genetik serupa dengan populasi Asia Tenggara. Faktor risiko lain termasuk usia (semakin meningkat seiring bertambahnya usia), infeksi saluran cerna berulang, dan kondisi malnutrisi yang memperburuk kerusakan mukosa usus.(1)

Manifestasi Klinis dan Diagnosis

Gejala utama intoleransi laktosa meliputi perut kembung, nyeri abdominal, diare, dan flatulensi yang muncul beberapa jam setelah konsumsi produk susu. Pada bayi, gejala dapat berupa feses encer, berbusa, dan asam, disertai dermatitis akibat iritasi kulit di area perianal. Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis, eliminasi laktosa sementara, dan uji klinis konfirmasi. (1) 

Pemeriksaan penunjang meliputi hydrogen breath test (uji napas hidrogen) sebagai standar emas non-invasif untuk mendeteksi malabsorpsi laktosa, meskipun jarang dilakukan di Indonesia karena keterbatasan fasilitas. Alternatif sederhana adalah uji eliminasi dan provokasi, yaitu menghentikan konsumsi laktosa selama 1–2 minggu dan menilai perbaikan gejala, diikuti reintroduksi untuk memastikan diagnosis. Pada bayi yang menerima ASI eksklusif, intoleransi laktosa primer jarang terjadi, sehingga diagnosis harus difokuskan pada penyebab sekunder. (1)

Komplikasi

Jika tidak diidentifikasi secara dini, intoleransi laktosa dapat menyebabkan defisit nutrisi, terutama kalsium dan vitamin D yang berpotensi mengganggu pertumbuhan tulang. (1) Selain itu, pembatasan susu secara tidak tepat dapat mengakibatkan gangguan pertumbuhan, terutama pada anak usia dini. Kesalahpahaman dengan alergi protein susu sapi juga dapat menyebabkan penghindaran susu total yang tidak diperlukan dan memperburuk status gizi anak. (1)

Rekomendasi Tata Laksana

Pendekatan tata laksana intoleransi laktosa pada anak bersifat individual dan bergantung pada tingkat defisiensi laktase serta usia anak. Langkah awal adalah untuk menyingkirkan kecurigaan ke intoleransi laktosa sekunder, karena kebetulan intoleransi lakstosa primer pada anan di bawah usia 5 tahun sangat jarang. Setelah penyebab dasar diidentifikasi, atasi penyebab dan kurangi asupan laktosa dalam waktu pemulihan di mana sebagian besar anak akan mengalami pemulihan aktivitas enzim laktase secara bertahap. (1)

Anak dengan intoleransi primer lazimnya masih dapat mentoleransi produk susu rendah laktosa atau yogurt karena aktivitas enzim bakteri yang membantu hidrolisis laktosa, sehingga prinsip utamanya adalah reduksi, bukan eliminasi total, terhadap konsumsi laktosa. 

Sementara itu, bayi dengan congenital lactose intolerance memerlukan susu bebas laktosa segera setelah lahir untuk mencegah gejala diare yang berat. 

Apakah perlu Berhenti Berikan ASI?

Pada bayi dengan yang mendapat ASI eksklusif, pemberian ASI harus tetap dilanjutkan. (1) Penghentian ASI tidak direkomendasikan kecuali terdapat kondisi sangat spesifik seperti intoleransi laktosa kongenital, di mana bayi memerlukan formula bebas laktosa secara ketat. (1)

Dokter anak juga harus membedakan kondisi ini dari alergi protein susu sapi (CMA), karena tata laksana keduanya berbeda secara fundamental. Bayi dengan CMA memerlukan eliminasi total protein susu sapi, sedangkan sebagian besar bayi dengan intoleransi laktosa tetap dapat mentoleransi produk susu fermentasi atau rendah laktosa. (1)

Kesimpulan dan Penutup

Sebagian besar kasus intoleransi laktosa pada anak bersifat sekunder dan reversibel, sedangkan bentuk primer umumnya muncul setelah usia lima tahun. Diagnosis ditegakkan melalui anamnesis, uji eliminasi laktosa, dan pertimbangan faktor risiko. Prinsip tata laksana menekankan pada pengurangan laktosa sesuai toleransi individu, serta menjaga asupan nutrisi penting seperti kalsium dan vitamin D.

Bagi dokter anak di Indonesia, penting untuk mengedukasi orang tua bahwa ASI tetap merupakan pilihan terbaik, bahkan pada sebagian besar bayi dengan intoleransi laktosa ringan atau sementara. Pendekatan berbasis bukti dan edukasi yang tepat akan mencegah pembatasan diet yang tidak perlu serta memastikan pertumbuhan dan perkembangan anak tetap optimal.

Referensi

Heine RG, AlRefaee F, Bachina P, De Leon JC, Geng L, Gong S, Madrazo JA, Ngamphaiboon J, Ong C, Rogacion JM. Lactose intolerance and gastrointestinal cow's milk allergy in infants and children - common misconceptions revisited. World Allergy Organ J. 2017 Dec 12;10(1):41. doi: 10.1186/s40413-017-0173-0. PMID: 29270244; PMCID: PMC5726035.