​Wilms Tumor: Jenis Kanker Ginjal Tersering pada Anak

Latar Belakang

Wilms tumor atau nefroblastoma adalah tumor ginjal yang paling sering dijumpai pada populasi pediatrik. Tumor ini berasal dari sel-sel blastemal embrionik yang gagal mengalami diferensiasi normal selama perkembangan ginjal. Secara histologis, Wilms tumor biasanya memiliki pola trifasik: blastema, epitel, dan stroma. Walaupun demikian, variasi dapat terjadi. Kondisi ini penting dipahami dalam praktik pediatri karena Wilms tumor dapat tumbuh besar tanpa gejala pada tahap awal, namun bila terlambat dikenali dapat menyebar dan menimbulkan komplikasi serius. Dengan kemajuan terapi multimodal, prognosis Wilms tumor kini sangat baik, sehingga deteksi dini oleh dokter anak menjadi faktor kunci keberhasilan terapi .

Etiologi dan Patogenesis

Sebagian besar kasus Wilms tumor muncul secara spontan tanpa penyebab tunggal yang jelas. Namun, sejumlah mutasi genetik diketahui berperan penting dalam patogenesis, terutama keterlibatan gen WT1, WT2, dan WTX. Mutasi pada gen WT1 di kromosom 11p13 mengganggu diferensiasi sel nefrogenik, sementara kelainan imprinting pada wilayah 11p15.5 mempengaruhi ekspresi IGF-2 sehingga memicu proliferasi berlebihan. Perubahan-perubahan ini mengakibatkan persistensi sel blastemal yang kemudian berkembang menjadi tumor ginjal.

Proses patogenetik ini sering berkaitan dengan gangguan embriologis, termasuk anomali saluran genitourinaria, sehingga menjelaskan hubungan kuat antara Wilms tumor dan sindrom bawaan tertentu.

Epidemiologi

Wilms tumor menyumbang sekitar 5% kanker pada anak, dengan puncak usia 3–4 tahun. Insidensi lebih tinggi pada anak Afrika-Amerika dan lebih rendah pada anak Asia. Sebagian besar kasus bersifat unilateral, namun 5–10% kasus bersifat bilateral dan sering terkait predisposisi genetik. Perempuan sedikit lebih sering terkena dibanding laki-laki .

Faktor Risiko

Sejumlah kondisi bawaan meningkatkan risiko Wilms tumor secara signifikan, antara lain:

• WAGR syndrome (Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, intellectual disability)
• Beckwith–Wiedemann syndrome
• Denys–Drash syndrome

Selain itu, anomali renal seperti hemihipertrofi atau nefrogenic rests juga berhubungan dengan peningkatan risiko tumor. Anak dengan faktor risiko genetik memerlukan pemantauan teratur menggunakan ultrasonografi untuk deteksi dini . (1)

Manifestasi Klinis dan Diagnosis

Sebagian besar pasien datang dengan massa abdomen tidak nyeri, yang sering kali ditemukan secara tidak sengaja oleh orang tua. Gejala lain dapat berupa hematuria, hipertensi akibat peningkatan aktivitas renin, nyeri abdomen bila terjadi perdarahan intratumor, atau gejala gastrointestinal seperti konstipasi akibat penekanan massa.

Pada kasus lanjut, dapat terjadi penurunan nafsu makan, penurunan berat badan, atau sesak bila metastasis paru sudah terjadi. Manifestasi yang relatif “tenang” ini menjelaskan mengapa Wilms tumor kerap ditemukan dalam ukuran besar saat diagnosis ditegakkan.Diagnosis Wilms tumor dimulai dengan pencitraan. Ultrasonografi merupakan langkah awal yang mudah diakses dan dapat membedakan massa solid ginjal dari massa kistik. CT scan abdomen penting untuk menilai ukuran tumor, keterlibatan vena renalis atau vena cava inferior, hubungan dengan organ sekitar, serta status ginjal kontralateral. Pemeriksaan dada diperlukan untuk mendeteksi metastasis paru, penyebaran yang paling umum.

Konfirmasi diagnosis dilakukan melalui evaluasi histopatologi setelah pembedahan. Protokol seperti NWTS/COG pada umumnya menganjurkan nefrektomi primer untuk diagnosis dan terapi, kecuali pada kasus bilateral di mana biopsi dan kemoterapi neoadjuvan lebih disukai untuk mempertahankan jaringan ginjal sebanyak mungkin.

Komplikasi

Komplikasi Wilms tumor dapat terjadi akibat tumor itu sendiri maupun akibat terapi. Ruptur tumor dapat menyebabkan hemoperitoneum dan meningkatkan risiko penyebaran sel tumor. Metastasis paling sering terjadi pada paru, tetapi dapat melibatkan hati, tulang, dan nodus limfatik. Pada pasien dengan predisposisi genetik, risiko tumor bilateral atau tumor berulang lebih tinggi. Efek samping terapi jangka panjang termasuk kardiotoksisitas (akibat doxorubicin), gangguan pertumbuhan, dan penyakit ginjal kronik setelah nefrektomi.

Diagnosis Banding

Diagnosis banding massa ginjal pada anak meliputi neuroblastoma, karsinoma sel ginjal, hydronephrosis berat, tumor rabdomiosarkoma, dan massa intraabdomen lainnya. Neuroblastoma sering menyeberangi midline dan tampak kalsifikasi pada imaging, sedangkan Wilms tumor cenderung lebih terlokalisasi dan jarang berkalsifikasi. Perbedaan-perbedaan ini membantu dokter anak mengarahkan diagnosis sebelum konfirmasi definitif .

Tatalaksana

Tatalaksana Wilms tumor bersifat multimodal dan disesuaikan dengan stadium dan histologi. Nefrektomi radikal merupakan pendekatan utama untuk penyakit unilateral. Pada kasus bilateral, strategi dimulai dengan kemoterapi neoadjuvan untuk mengecilkan tumor dan mempertahankan fungsi ginjal sebanyak mungkin sebelum dilakukan pembedahan parsial. Kemoterapi standar meliputi vincristine, actinomycin-D, dan doxorubicin untuk penyakit stadium lanjut. Radioterapi diindikasikan pada penyakit dengan penyebaran lokal lanjutan, ruptur tumor, atau histologi anaplastik .

Prognosis

Prognosis Wilms tumor secara umum sangat baik. Tingkat kelangsungan hidup 5 tahun dapat mencapai lebih dari 90% pada pasien dengan stadium awal dan penemuan histologi yang baik.Faktor prognostik utama meliputi stadium penyakit, respons terhadap kemoterapi, adanya anaplasia, serta kelainan genetik tertentu. Pasien dengan histologi anaplastik difus memerlukan terapi lebih agresif dan memiliki prognosis lebih buruk. Pengawasan jangka panjang penting dilakukan untuk memantau efek samping kemoterapi, risiko kekambuhan, dan fungsi ginjal jangka panjang .

Kesimpulan

Wilms tumor adalah kanker ginjal tersering pada anak dan sebagian besar dapat disembuhkan bila didiagnosis dan ditangani secara tepat. Penguasaan dokter anak terhadap faktor risiko, presentasi klinis, tata laksana, dan komplikasi sangat menentukan keberhasilan terapi. Pendekatan multidisipliner, skrining pada kelompok risiko tinggi, serta pemantauan jangka panjang merupakan langkah penting untuk menjamin kualitas hidup pasien dalam jangka panjang.

Referensi

Green DM, Breslow NE, D’Angio GJ, et al. Wilms Tumor. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK442004/