Bayi Pertama di Dunia dengan Terapi CRISPR

Baru-baru ini, dunia medis mencatat pencapaian penting berupa penerapan teknologi CRISPR pada seorang bayi laki-laki dengan defisiensi carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1). (1) Prosedur ini dilakukan untuk mengoreksi mutasi genetik yang menyebabkan gangguan kesehatan yang selama ini sulit diobati secara efektif. Peristiwa ini menandai tonggak bersejarah dalam terapi genetik dan membuka potensi baru bagi pengobatan penyakit monogenik secara langsung pada level DNA.

Terapi CRISPR sebagai Harapan Baru bagi Penyakit Genetik Langka

Penyakit genetik langka, terutama yang disebabkan oleh mutasi tunggal (monogenik), selama ini menjadi tantangan besar dalam dunia kesehatan karena rendahnya prevalensi dan keterbatasan terapi kuratif. Teknologi CRISPR, khususnya metode base editing, memungkinkan koreksi yang presisi pada mutasi genetik tertentu dengan mengubah base DNA tertentu tanpa merusak keseluruhan rantai DNA. Metode ini dapat memperbaiki sekitar 95% mutasi transisi patogenik yang diketahui, sehingga membuka jalan untuk terapi yang sifatnya ‘one-and-done’ atau penyembuhan sekali jalan.(2)

Aspek Teknis dan Tantangan dalam Terapi CRISPR

Terapi CRISPR memerlukan sistem pengiriman gen yang efektif ke dalam sel target, seperti menggunakan vektor virus AAV, lipid nanopartikel, atau virus-like particles. Tantangan utama dalam pengembangan terapi ini adalah memastikan pengeditan gen hanya terjadi pada target yang tepat (on-target) dan meminimalkan efek samping berupa off-target editing, yang dapat menyebabkan mutasi baru atau komplikasi lain. Selain itu, pengujian jangka panjang terhadap keamanan terapi sangat penting untuk mengetahui potensi risiko yang mungkin muncul setelah terapi dilakukan. (2)

Meskipun demikian, perkembangan teknologi base editing sudah semakin maju, hingga muncul metode yang tidak memerlukan pemotongan ganda pada DNA (double-strand break) . Hal ini mengurangi risiko mutasi yang tidak diinginkan dan respons stres seluler, menjadikan terapi ini lebih aman dan presisi dibanding metode CRISPR konvensional sebelumnya. (2)

Pertimbangan Etik

Pengeditan genetik pada embrio manusia, yang mengubah garis keturunan (germline editing), menimbulkan dilema etis yang kompleks. Beberapa negara melarang pengeditan genetik yang diwariskan karena ketidakpastian risiko bagi generasi berikutnya dan potensi penyalahgunaan teknologi untuk tujuan non-medis seperti peningkatan sifat manusia (enhancement). Prinsip tata kelola (governance) yang diterapkan oleh badan ilmiah global menekankan perlunya kehati-hatian, transparansi, keadilan, serta penghormatan terhadap martabat individu dalam pengembangan teknologi ini.(3)

Kesimpulan

Terapi CRISPR pada bayi pertama di dunia menjadi tonggak bersejarah dalam pengobatan penyakit genetik. Dengan potensi untuk mengoreksi akar penyebab penyakit monogenik secara langsung dan permanen, teknologi ini menawarkan harapan besar bagi pasien yang selama ini tidak memiliki pilihan pengobatan. Namun, penerapan teknologi ini harus berjalan seiring dengan pengembangan regulasi yang ketat dan etika yang matang agar manfaatnya dapat dirasakan secara adil dan aman bagi masyarakat luas.(2,3)

Baca berita selengkpanya di: https://www.chop.edu/news/worlds-first-patient-treated-personalized-crispr-gene-editing-therapy-childrens-hospital

Referensi

1. Musunuru et al, “Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease.” N Engl J Med. Online May 15, 2025. DOI: 10.1056/NEJMoa2504747
2. Cabré-Romans JJ, Cuella-Martin R. CRISPR-dependent base editing as a therapeutic strategy for rare monogenic disorders. Front Genome Ed. 2025;7:1553590. Available from: https://doi.org/10.3389/fgeed.2025.1553590
3. Liu, S. Legal reflections on the case of genome-edited babies. glob health res policy 5, 24 (2020). https://doi.org/10.1186/s41256-020-00153-4