Thalassemia merupakan kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesif, ditandai oleh defisiensi rantai alfa atau beta globin, yang menyebabkan defek pada sel darah merah. Defek ini mengakibatkan anemia kronik yang mengakibatkan penghantaran oksigen yang kurang adekuat selama hidup pengidap penyakit ini. Berdasarkan rantai globin yang terganggu, thalassemia dibedakan menjadi alpha-thalassemia dan beta-thalassemia. Prevalensi tertinggi thalassemia di dunia terdapat di daerah tropis dan subtropis seperti Mediterania, Timur Tengah, Asia Selatan, dan Asia Tenggara. alpha-thalassemia lebih sering terjadi di populasi Asia dan Afrika, sementara itu beta-thalassemia lebih sering terjadi pada populasi Mediterania. DI Indonesia, terdapat sekitar 20 juta penduduk yang membawa kelainan gen penyakit ini. Hingga 2016, 9121 individu terdeteksi memiliki thalassemia mayor di indonesia, naun angka ini masih berpotensi untuk jauh lebih banyak.

Alpha-thalassemia disebabkan oleh delesi gen yang mengakibatkan produksi alpha globin menjadi berkurang atau tidak ada sama sekali. Tingkat keparahan alpha thalassemia ditentukan oleh jumlah allele yang terdelesi. Delesi keempat allele gen alpha globin menyebabkan tingkat keparahan penyakit yang paling berat, dan bahkan langsung mengakibatkan kematian pada janin pada sebuah kondisi yang disebut hidrops fetalis. Pada hidrops fetalis, janin mengalami edema, asites, dan anemia berat in utero sehingga tidak bisa bertahan hidup. Sebaliknya, delesi satu allele gen alpha globin adalah bentuk alpha-thalassemia yang paling ringan dan bahkan asimtomatis.

Beta-thalassemia disebabkan oleh point mutation dari gen yang mengkode beta-globin. Jika hanya satu gen yang bermutasi, makan manifestasinya ringan; kondisi ini disebut thalassemia minor. Namun, jika terjadi mutasi pada dua gen, maka yang terjadi adalah thalassemia mayor, di mana gejala yang timbul sedang ke berat.

Pada pasien thalassemia, presentasi klinis yang muncul diakibatkan oleh kekurangan oksigen yang kronis dan peningkatan bilirubin akibat hemolisis sel darah merah yang terjadi sebagai konsekuensi dari struktur sel darah merah yang mudah rusak. Kulit biasanya tampak pucat karena anemia. Kulit juga bisa tampak kuning jika terjadi hiperbilirubinemia. Otot bisa membesar akibat hematopoiesis berlebih akibat kompensasi kekurangan sel darah merah, menyebabkan penampilan “chipmunk face” atau juga disebut dengan facies Cooley. Hematopoeisis berlebih juga bisa menyebabkan hepatosplenomegali. Pasien thalassemia juga bisa menghambat pertumbuhan dan perkembangan anak. Transfusi berulang sebagai tatalaksana thalasemia juga bisa menyebabkan deposisi zat besi di berbagai organ yang mengakibatkan kondisi-kondisi seperti aritmia, hepatitis, dan berbagai macam endokrinopati.

Diagnosis awal α-thalassemia didasarkan pada analisis darah lengkap. Biasanya darah lengkap akan menunjukkan Mean Corpuscular Volume (MCV) dan Mean Corpuscular Hemoglobin (MCH) yang rendah. Elektroforesis hemoglobin dapat mendeteksi ketidaknormalan hemoglobin seperti Bart’s hemoglobin, yaitu hemoglobin yang terdiri dari empat gamma-globin (yang seharusn terdiri dari dua alpha globin dan dua beta globin) pada α-thalassemia atau HbA2 tinggi pada β-thalassemia. Diagnosis pasti ditegakkan melalui analisis genetik DNA delesi atau mutasi penyebab, namun jarang dilakukan.

Terapi utama thalassemia mayor adalah transfusi darah rutin serta terapi kelasi besi untuk mencegah akumulasi zat besi berlebih. Pilihan definitif adalah transplantasi sel induk hematopoietik yang dapat menyembuhkan sebagian besar pasien thalassemia mayor. Sayangnya, tidak semua pasien mampu mengakses terapi mahal ini.

Thalassemia adalah masalah kesehatan yang perlu diperhatikan karena lumayan banyak dimiliki oleh penduduk Indonesia. Deteksi dini dan tatalaksana yang komprehensif berkepanjangan perlu dilakukan pada pasien karena kronisitas penyakit ini. Dengan penanganan yang adekuat, anak dengan thalasemia diharapkan bisa hidup, tumbuh danberkembang dengan sehat selayaknya anak-anak lain.

Referensi:

Bajwa H, Basit H. Thalassemia. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545151/

Penyakit Thalassemia [Internet]. [cited 2024 Jan 5]. Available from: https://p2ptm.kemkes.go.id/kegiatan-p2ptm/subdit-penyakit-kanker-dan-kelainan-darah/thalassemia-faq