Pentingnya Diagnosis Dini pada Retinoblastoma

Latar Belakang

Retinoblastoma merupakan salah satu kanker intraokular tersering pada anak dan menjadi penyebab penting morbiditas serta mortalitas pada populasi anak. Penyakit ini berasal dari sel retina imatur dan umumnya terjadi pada usia dini, dengan sebagian besar kasus terdiagnosis sebelum usia lima tahun. Keterlambatan diagnosis masih menjadi masalah utama, yang berkontribusi terhadap tingginya angka kehilangan penglihatan, enukleasi, hingga kematian akibat metastasis . (1)

Pada praktik klinis sehari-hari, retinoblastoma sering pertama kali terdeteksi oleh orang tua atau dokter layanan primer melalui tanda awal seperti leukokoria atau strabismus. Oleh karena itu, peningkatan kewaspadaan klinis di tingkat pelayanan anak sangat krusial untuk mendukung diagnosis dini dan memperbaiki luaran pasien.

Beban Penyakit dan Epidemiologi

Secara global, insidens retinoblastoma diperkirakan sekitar satu kasus per 15.000–20.000 kelahiran hidup. Penyakit ini terjadi secara sporadik maupun herediter, dengan distribusi yang relatif merata antara anak laki-laki dan perempuan. Retinoblastoma unilateral lebih sering ditemukan dibandingkan bilateral, namun kasus bilateral umumnya berkaitan dengan bentuk herediter dan muncul pada usia yang lebih muda . (1)

Beban penyakit retinoblastoma tidak hanya berupa mortalitas, tetapi juga dampak jangka panjang terhadap penglihatan, perkembangan neurologis, dan kualitas hidup anak. Di negara dengan akses layanan kesehatan yang terbatas, angka kematian akibat retinoblastoma masih signifikan, terutama akibat keterlambatan diagnosis dan keterbatasan terapi yang adekuat . (1)

Patogenesis dan Patofisiologi

Patogenesis retinoblastoma berkaitan erat dengan inaktivasi gen penekan tumor RB1 yang berlokasi pada kromosom 13q14. Mutasi bialelik pada gen ini menyebabkan hilangnya kontrol siklus sel, sehingga sel retina mengalami proliferasi tidak terkontrol. Pada bentuk herediter, satu alel RB1 telah mengalami mutasi germline, sehingga hanya diperlukan satu kejadian mutasi tambahan untuk memicu tumor, menjelaskan onset yang lebih dini dan keterlibatan bilateral . (1)

Akumulasi sel tumor di retina dapat menyebabkan gangguan struktur dan fungsi retina, serta meningkatkan tekanan intraokular. Invasi ke saraf optik, koroid, atau struktur ekstraokular menandai perjalanan penyakit yang lebih lanjut dan berhubungan dengan risiko metastasis serta prognosis yang lebih buruk . (1)

Manifestasi Klinis dan Diagnosis

Manifestasi klinis retinoblastoma sangat khas, dengan leukokoria sebagai tanda paling sering dan sering kali menjadi keluhan utama. Tanda lain meliputi strabismus, penurunan tajam penglihatan, mata merah nyeri, hingga tanda glaukoma sekunder. Pada stadium lanjut, dapat ditemukan proptosis atau tanda keterlibatan sistem saraf pusat . (1)

Diagnosis retinoblastoma ditegakkan berdasarkan temuan klinis dan pemeriksaan penunjang, terutama pemeriksaan oftalmoskopi indirek di bawah anestesi. Pemeriksaan pencitraan seperti ultrasonografi, CT scan, atau MRI digunakan untuk menilai luas penyakit, kalsifikasi intraokular, serta keterlibatan saraf optik. Biopsi intraokular umumnya dihindari karena risiko penyebaran tumor . (1)

Tata Laksana dan Prognosis

Tata laksana retinoblastoma bertujuan untuk menyelamatkan nyawa, mempertahankan mata, dan menjaga fungsi penglihatan sejauh mungkin. Pendekatan terapi meliputi kemoterapi sistemik atau intra-arterial, terapi fokal seperti laser atau krioterapi, radioterapi selektif, serta enukleasi pada kasus lanjut dengan potensi penyelamatan mata yang minimal . (1)

Prognosis retinoblastoma sangat bergantung pada stadium saat diagnosis dan akses terhadap terapi. Maka dari itu, diagnosis merupakan pilar penting dalam penanganan penyakit ini. Di negara berpenghasilan tinggi, angka kesintasan mencapai lebih dari 95%, sementara di negara berpenghasilan rendah dan menengah masih jauh lebih rendah. Faktor prognostik penting meliputi keterlibatan saraf optik, invasi ekstraokular, dan respons terhadap terapi awal . (1)

Kesimpulan dan Penutup

Retinoblastoma merupakan keganasan pediatrik yang memerlukan kewaspadaan klinis tinggi karena potensi morbiditas dan mortalitas yang signifikan. Diagnosis dini dan penatalaksanaan komprehensif dapat secara dramatis meningkatkan angka kesintasan dan kualitas hidup anak. Peran dokter anak sangat penting dalam mengenali tanda awal, mempercepat rujukan, dan mendampingi keluarga dalam proses pengobatan yang kompleks.

Ingin baca artikel terkait kanker lainnya? Kunjungi tautan-tautan berikut:

 Leukemia, Kanker Tersering pada Anak 

Burkitt Lymphoma: Keganasan Limfoid Agresif, Namun Responsif pada Terapi 

Pentingnya Diagnosis Dini pada Retinoblastoma

Hari Kanker Anak Sedunia 2026

Daftar Pustaka

Kaur K, Patel BC. Retinoblastoma. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545276/