​Bayi Lahir dengan Satu Mata: Manifestasi Berat dari Gangguan Embriogenesis Otak

Pendahuluan

Di sebuah rumah sakit di Urmia, Iran, dilaporkan kelahiran seorang bayi perempuan pada usia gestasi 37 minggu dengan berat lahir 2300 gram. Pada pemeriksaan awal, tampak satu struktur okular di garis tengah wajah, disertai tidak terbentuknya hidung dan adanya struktur menyerupai proboscis di regio frontal. Bayi tersebut hanya bertahan selama beberapa jam setelah lahir sebelum akhirnya meninggal dunia. (1)

Kondisi ini dikenal sebagai cyclopia, suatu kelainan kongenital langka yang merupakan manifestasi paling berat dari spektrum holoprosensefali. Istilah cyclopia sendiri berasal dari kata “cyclops” dalam mitologi Yunani, yang menggambarkan makhluk bermata satu di tengah wajah. Dalam konteks medis, istilah ini digunakan untuk mendeskripsikan kegagalan pembentukan dua rongga orbita akibat gangguan perkembangan embrional yang sangat dini. (1)

Gambar 1. Bayi dengan Cyclopia (1)

Embriologi dan Patogenesis Holoprosensefali Berat

Perkembangan sistem saraf pusat pada embrio merupakan proses yang sangat kompleks, terutama pada tahap pembelahan prosensefalon menjadi dua hemisfer serebri. Pada kondisi normal, proses ini terjadi pada minggu ke-3 hingga ke-4 kehamilan. Gangguan pada tahap ini akan menghasilkan spektrum kelainan yang dikenal sebagai holoprosensefali.

Cyclopia merupakan bentuk paling berat dari holoprosensefali alobar, di mana tidak terjadi pemisahan hemisfer serebri sama sekali. Gangguan ini tidak hanya memengaruhi struktur otak, tetapi juga perkembangan wajah yang berasal dari garis tengah, sehingga menghasilkan kelainan kraniofasial yang khas. Manifestasi berupa satu mata di garis tengah mencerminkan derajat gangguan embriogenesis yang luas dan dini. (1)

Etiologi dan Faktor Risiko

Cyclopia merupakan kondisi dengan etiologi multifaktorial. Faktor genetik, termasuk kelainan kromosom seperti trisomi 13, sering dikaitkan dengan holoprosensefali berat. Selain itu, mutasi pada gen Sonic Hedgehog (SHH) yang berperan dalam pemisahan mata dari satu bagian mata, menjadi dua bagian.  (1, 2)

Faktor lingkungan turut berperan, seperti paparan teratogen selama kehamilan, termasuk alkohol dan toksin dari rokok.. Kondisi maternal seperti diabetes yang tidak terkontrol juga dilaporkan meningkatkan risiko gangguan perkembangan embrio. Namun demikian, pada banyak kasus, penyebab pasti tidak dapat diidentifikasi secara jelas, mencerminkan kompleksitas interaksi antara faktor genetik dan lingkungan. (1,2,3)

Epidemiologi dan Prognosis

Cyclopia merupakan kondisi yang sangat jarang dan hampir selalu berujung fatal. Sebagian besar kasus berakhir sebagai abortus spontan atau lahir mati. Pada bayi yang lahir hidup, seperti pada kasus di Iran, harapan hidup umumnya sangat terbatas, hanya beberapa jam hingga hari setelah kelahiran.

Kematian dini ini berkaitan dengan kelainan struktural otak yang berat, yang memengaruhi fungsi vital seperti respirasi dan regulasi otonom. Oleh karena itu, cyclopia dikategorikan sebagai kelainan kongenital dengan prognosis yang sangat buruk. (1)

Diagnosis Prenatal dan Peran Konseling

Kemajuan teknologi diagnostik memungkinkan deteksi cyclopia sejak periode prenatal melalui ultrasonografi. Temuan khas meliputi satu rongga orbita, kelainan struktur wajah, serta abnormalitas otak yang signifikan. Diagnosis dini sangat penting untuk memberikan kesempatan kepada tenaga kesehatan dalam melakukan konseling kepada orang tua.

Konseling harus mencakup penjelasan mengenai prognosis yang sangat buruk, pilihan terkait kelanjutan kehamilan, serta perencanaan perawatan setelah kelahiran. Pendekatan ini memerlukan komunikasi yang sensitif dan empatik, mengingat dampak emosional yang besar bagi keluarga. (1)

Pendekatan Paliatif dalam Neonatal Care

Mengingat tidak adanya terapi kuratif, penatalaksanaan cyclopia berfokus pada perawatan paliatif. Prenatal palliative care memungkinkan perencanaan yang lebih baik terkait persalinan dan perawatan bayi setelah lahir. Pendekatan ini juga menekankan pentingnya mempersiapkan keluarga menghadapi kemungkinan kehilangan bayi.

Setelah kelahiran, neonatal palliative care berperan dalam memastikan kenyamanan bayi serta memberikan dukungan psikologis kepada orang tua. Keterlibatan orang tua dalam perawatan akhir kehidupan bayi, termasuk kesempatan untuk menggendong dan berinteraksi, menjadi aspek penting dalam proses berduka. (1)

Implikasi Klinis bagi Dokter Anak

Bagi dokter anak, kasus cyclopia menuntut lebih dari sekadar kemampuan diagnostik. Diperlukan pendekatan multidisiplin yang melibatkan obstetri, neonatologi, serta tenaga kesehatan mental. Selain itu, kemampuan komunikasi dalam menyampaikan diagnosis dan prognosis secara empatik menjadi keterampilan yang sangat penting dalam praktik klinis.

Kesimpulan

Cyclopia merupakan manifestasi paling ekstrem dari gangguan embriogenesis otak anterior dengan prognosis yang hampir selalu fatal. Diagnosis prenatal memegang peranan penting dalam memungkinkan konseling yang adekuat serta perencanaan perawatan paliatif yang optimal. Kasus bayi di Iran tersebut menjadi pengingat bahwa di balik kompleksitas embriologi dan terminologi medis, terdapat realitas klinis yang dihadapi oleh pasien dan keluarga. Dalam kondisi yang tidak dapat disembuhkan, peran dokter tidak hanya terbatas pada aspek medis, tetapi juga sebagai pendamping yang membantu keluarga melalui proses yang sangat menantang secara emosional dan etik. (1)

Daftar Pustaka

1. Parizad N, Faraji N, Hassanpour A, Goli R, Rostami S, Amanollahzadeh A. Cyclopia, a newborn with a single eye, a rare but lethal congenital anomaly: A case report. Int J Surg Case Rep. 2021;88:106548. doi: 10.1016/j.ijscr.2021.106548.
2. Sharma D, Yadav J, Garg E. Cyclopia syndrome. BMJ Case Rep. 2014 Jun 9;2014:bcr2014203535. doi: 10.1136/bcr-2014-203535. PMID: 24913079; PMCID: PMC4054394.
3. Chen JK. I only have eye for ewe: the discovery of cyclopamine and development of Hedgehog pathway-targeting drugs. Nat Prod Rep. 2016 May 4;33(5):595-601. doi: 10.1039/c5np00153f. PMID: 26787175; PMCID: PMC4856577.