​Intoleransi Laktosa vs. Alergi Susu Sapi pada Anak

Pendahuluan

Keluhan gastrointestinal pasca konsumsi susu sapi merupakan temuan klinis yang kerap dijumpai dalam praktik dokter anak sehari-hari. Dua kondisi yang paling sering mendasari keluhan tersebut adalah intoleransi laktosa dan alergi susu sapi (ASS). Meskipun keduanya dapat dipicu oleh konsumsi susu yang sama, mekanisme patofisiologis yang mendasarinya berbeda secara fundamental. intoleransi laktosa disebabkan oleh insufisiensi aktivitas laktase usus halus dan/atau konsumsi laktosa dalam jumlah besar,) sedangkan ASS merupakan respons imun yang menyimpang terhadap protein susu sapi, terutama kasein dan β-laktoglobulin.(1-4)

Tantangan klinis yang nyata adalah bahwa manifestasi klinis kedua kondisi ini—khususnya gejala gastrointestinal—memintoleransi laktosaiki tumpang tindih yang signifikan, sehingga berpotensi menimbulkan diagnosis yang keliru atau tertunda. Kondisi ini tidak hanya berdampak pada penanganan yang tidak tepat, tetapi juga berisiko menyebabkan defisiensi nutrisi akibat pembatasan diet yang tidak perlu.(4) Artikel ini bertujuan membantu klinisi dalam memahami perbedaan IL dan ASS dari aspek etiopatogenesis, manifestasi klinis, pendekatan diagnostik, hingga strategi tata laksana.

Intoleransi Laktosa

Intoleransi laktosa merupakan sindrom klinis yang ditandai oleh munculnya gejala gastrointestinal akibat konsumsi makanan yang mengandung laktosa.(1) Laktosa, disakarida utama dalam susu manusia, dihidrolisis menjadi glukosa dan galaktosa oleh enzim laktase yang terdapat pada brush border usus halus. Defisiensi enzim ini menyebabkan fermentasi laktosa yang tidak tercerna oleh bakteri kolon, menghasilkan gas dan asam lemak rantai pendek yang memicu gejala klinis.(1)

Defisiensi laktase diklasifikasikan menjadi empat tipe, yaitu:

• Primer (late-onset/nonpersistensi laktase): penurunan aktivitas enzim secara bertahap seiring usia, merupakan bentuk tersering dan dipengaruhi faktor genetik.

• Sekunder (didapat): akibat cedera mukosa usus, seperti infeksi rotavirus, Giardia lamblia, penyakit celiac, atau penyakit Crohn, dan bersifat reversibel setelah penyebab dasar teratasi.

• Developmental: ditemukan pada bayi prematur usia gestasi 28–37 minggu, membaik seiring maturasi usus.

• Kongenital: kondisi autosomal resesif yang sangat jarang akibat mutasi gen LCT, dengan kurang dari 40 kasus dilaporkan di seluruh dunia. (1)

Alergi Susu Sapi

Alergi susu sapi merupakan reaksi imun yang dipicu oleh protein susu sapi. Susu sapi mengandung lebih dari 20 fraksi protein, dengan alergen utama berasal dari kasein (α-s1, α-s2, β, dan κ-kasein) serta protein whey (α-laktalbumin dan β-laktoglobulin).(2) Sebagian besar individu dengan ASS memiliki sensitivitas terhadap kasein sekaligus protein whey.(2)

Berdasarkan mekanisme imunologisnya, ASS diklasifikasikan menjadi tiga tipe sesuai rekomendasi IDAI, yaitu:(3)

• IgE-mediated: respons imun yang diperantarai IgE, dengan onset gejala cepat (menit hingga satu jam setelah paparan), melibatkan kulit, saluran cerna, dan saluran napas, hingga anafilaksis.

• Non-IgE-mediated: diperantarai sel T, onset lambat (jam hingga hari), umumnya berupa manifestasi gastrointestinal dan dermatologis yang kronik.

• Campuran (mixed IgE dan non-IgE): menggabungkan kedua mekanisme di atas, contohnya pada esofagitis eosinofilik dan dermatitis atopik.

Manifestasi Klinis dan Perbedaannya

Secara klinis, baik intoleransi laktosa maupun ASS dapat menyebabkan keluhan gastrointestinal seperti diare, kembung, nyeri perut, dan muntah, sehingga menimbulkan dilema diagnostik yang nyata.(4) Pada intoleransi laktosa, gejala umumnya muncul 30 menit hingga 2 jam setelah konsumsi laktosa dan terbatas pada sistem gastrointestinal. Tidak terdapat manifestasi pada kulit atau sistem respiratori yang merupakan penanda utama respons imun.(1)

Sebaliknya, ASS tipe IgE-mediated ditandai oleh onset gejala yang lebih cepat dan melibatkan multi-sistem: urtikaria, angioedema, wheezing, rinorea, hingga anafilaksis dapat menyertai gejala gastrointestinal.(2) Tanda-tanda ini tidak dijumpai pada intoleransi laktosa. Sementara itu, ASS non-IgE-mediated cenderung bermanifestasi sebagai kolik, regurgitasi persisten, diare kronik, hematochezia, atau dermatitis atopik yang bersifat kronik.(3) Penting pula diperhatikan bahwa pada ASS, gejala dapat muncul meskipun bayidalam pemberian ASI eksklusif, apabila ibu mengonsumsi protein susu sapi.(3)

Pendekatan Diagnostik

Diagnosis intoleransi laktosa ditegakkan melalui beberapa modalitas. Hydrogen breath test merupakan metode noninvasif yang mengukur produksi hidrogen akibat fermentasi laktosa yang tidak tercerna, dan diakui sebagai standar diagnostik yang reliabel.(1) Pemeriksaan pH dan substansi pereduksi pada tinja dapat digunakan terutama pada bayi. Lactose tolerance test dan biopsi usus halus untuk pengukuran aktivitas laktase secara langsung tersedia sebagai modalitas konfirmasi lanjutan.(1)

Pada ASS, diagnosis klinis didasarkan atas anamnesis dan pemeriksaan fisik yang teliti. Untuk ASS tipe IgE-mediated, skin prick test (SPT) dan pengukuran IgE spesifik serum terhadap protein susu sapi dapat memberikan informasi sensitisasi.(2,3) Pada tipe non-IgE-mediated, patch test, pemeriksaan endoskopi, dan biopsi mukosa dapat dipertimbangkan. Baku emas diagnosis ASS adalah uji eliminasi diikuti uji provokasi oral (oral food challenge/OFC) yang terkontrol, mengacu pada rekomendasi IDAI.(3) Perlu ditekankan bahwa uji IgE spesifik yang positif hanya menandakan sensitisasi, bukan konfirmasi alergi klinis.(2)

Tata Laksana

Pada kedua kasus, ASI perlu diutamakan. Namun, jika ada indikasi untuk pemberian formula, pilih formula yang sesuai. Pada intoleransi laktosa, formula yang direkomendasikan adalah formula rendah laktosa atau bebas laktosa.(1,4) Untuk intoleransi laktosa sekunder, pemulihan kondisi yang mendasari umumnya akan memperbaiki toleransi laktosa secara bertahap.(1)

Pada ASS, tata laksana utama adalah eliminasi protein susu sapi dari diet bayi dan/atau ibu menyusui. Jika terindikasi untuk pakai formula, formula pilihan adalah extensively hydrolyzed formula (eHF) sebagai lini pertama, atau amino acid-based formula (AAF) apabila bayi tidak dapat mentoleransi eHF atau pada kasus berat.(2,3) Formula kedelai dapat dipertimbangkan pada anak usia di atas 6 bulan dengan ASS non-IgE-mediated, namun tidak direkomendasikan pada bayi di bawah 6 bulan mengingat risiko sreaksi silang. (3) Perlu ditekankan bahwa ASI tetap merupakan pilihan terbaik, dengan syarat ibu menjalani eliminasi protein susu sapi secara ketat.(3)

Dari sisi prognosis, sebagian besar kasus ASS mengalami resolusi spontan sebelum usia 6 tahun.(2) Sementara intoleransi laktosa primer bersifat persisten, sedangkan intoleransi laktosa sekunder bersifat reversibel sesuai perjalanan penyakit yang mendasarinya.(1)

Tabel 1. Perbandingan Intoleransi Laktosa dan Alergi Susu Sapi

Keterangan: eHF = extensively hydrolyzed formula; AAF = amino acid-based formula; OFC = oral food challenge; GI = gastrointestinal; SPT = skin prick test.

Kesimpulan

Intoleransi laktosa dan alergi susu sapi merupakan dua entitas klinis yang secara patofisiologis berbeda, namun kerap overlapping dalam presentasi gejalanya, terutama pada periode bayi dan anak. Pemahaman yang komprehensif mengenai perbedaan mekanisme—non-imun pada intoleransi laktosa versus imun-mediated pada ASS—menjadi fondasi dalam pengambilan keputusan diagnostik dan terapeutik yang tepat.

Anamnesis yang cermat mengenai onset, durasi, dan pola gejala, serta ada-tidaknya manifestasi ekstra-gastrointestinal seperti urtikaria, angioedema, dan gejala respiratori, merupakan kunci dalam membedakan kedua kondisi ini secara klinis. Konfirmasi diagnosis dengan modalitas yang sesuai—hydrogen breath test untuk intoleransi laktosa, serta uji eliminasi-provokasi untuk ASS—akan meminimalkan risiko misdiagnosis dan pembatasan diet yang tidak perlu.(1,3,4)

Tata laksana yang tepat sasaran tidak hanya akan memperbaiki kualitas hidup pasien, tetapi juga mencegah defisiensi nutrisi yang dapat berdampak pada pertumbuhan dan perkembangan anak jangka panjang. Kolaborasi antara dokter anak, ahli alergi-imunologi, gastrohepatologi, dan nutrisi-penyakit metabolik sangat dianjurkan dalam pengelolaan kasus yang kompleks, sesuai dengan semangat rekomendasi IDAI.(3)

Daftar Pustaka

1. Goosenberg E, Afzal M. Lactose Intolerance. [Updated 2025 Aug 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532285/

2. Edwards CW, Younus MA. Cow Milk Allergy. [Updated 2024 Oct 25]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542243/

3. UKK Alergi Imunologi, UKK Gastrohepatologi, UKK Nutrisi dan Penyakit Metabolik IDAI. Rekomendasi Diagnosis dan Tata Laksana Alergi Susu Sapi. Jakarta: Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia; 2014. Available from: https://www.pediatricfkuns.ac.id/data/ebook/Rekomendasi%20Diagnosis%20dan%20Tata%20Laksana%20Alergi%20Susu%20%20Sapi.pdf

4. Darma A, Sumitro KR, Jo J, Sitorus N. Lactose Intolerance versus Cow’s Milk Allergy in Infants: A Clinical Dilemma. Nutrients. 2024 Jan 31;16(3):414. doi: 10.3390/nu16030