Atresia Bilier pada Anak: Diagnosis Dini dan Tata Laksana Komprehensif bagi Dokter Anak di Indonesia

Latar Belakang

Biliary atresia (BA), atau atresia bilier, adalah penyakit kolestatik obstruktif progresif yang mengenai saluran empedu intrahepatik maupun ekstrahepatik, menyebabkan hambatan aliran empedu dan akhirnya menimbulkan sirosis bilier. Kondisi ini merupakan penyebab tersering gagal hati yang membutuhkan transplantasi hati pada anak. (1)

Secara klinis, BA ditandai oleh ikterus persisten setelah usia dua minggu, feses dempul (acholic stool), dan urin gelap berwarna teh akibat peningkatan ekskresi bilirubin konjugasi. (1) Kondisi ini penting untuk dikenali karena progresivitasnya yang cepat dan tingginya risiko mortalitas bila tidak ditangani segera. Prognosis sangat bergantung pada diagnosis dan tindakan bedah dini—idealnya sebelum usia 60 hari. (1)

Etiologi dan Epidemiologi

Penyebab pasti BA belum diketahui. Sejumlah teori mengemukakan bahwa penyakit ini merupakan hasil interaksi faktor genetik, lingkungan, dan infeksi perinatal yang menyebabkan proses inflamasi destruktif pada sistem bilier. Sekitar 3–20 % kasus berhubungan dengan kelainan kongenital lain seperti sindrom asplenia/polisplenia, malrotasi, situs inversus, dan kelainan vaskular portal. (1)

Secara global, insidensi BA bervariasi antara 1-5 dalam 1000 kelahiran hidup seperti Jepang dan Taiwan. Di Indonesia, data epidemiologis masih terbatas, namun BA menjadi salah satu penyebab utama kolestasis neonatal yang memerlukan intervensi bedah dini. Faktor risiko yang dilaporkan termasuk infeksi virus (rotavirus, reovirus, CMV), kelainan morfogenesis saluran empedu janin, serta predisposisi imunogenetik tertentu. (1)

Klasifikasi dan Patogenesis

BA bukanlah satu entitas tunggal, melainkan spektrum fenotip akibat berbagai etiologi. Berikut adalah klasifikasi berdasarkan patofisiologinya:

1. Biliary Atresia Splenic Malformation Syndrome (BASM)

Ditandai dengan adanya kelainan bawaan lain, terutama polysplenia, kelainan vaskular (misalnya pre-duodenal portal vein, interrupted IVC, azygos continuation), malformasi jantung, malrotasi, dan situs inversus. Terjadi akibat gangguan perkembangan pada fase awal embriogenesis. Lebih sering pada anak perempuan dan dapat berhubungan dengan diabetes maternal.

2. Cystic Biliary Atresia

 Terjadi obliterasi saluran empedu disertai dilatasi kistik. Insiden sekitar 10% dan memiliki prognosis lebih baik dibanding tipe lainnya.

3. CMV IgM–Positive Biliary Atresia

 Mencakup sekitar 10% kasus, banyak ditemukan pada anak yang bukan berkulit putih. Ditandai oleh bilirubin dan AST yang lebih tinggi, serta infiltrasi inflamasi lebih berat pada histologi. Kelompok ini memiliki prognosis terburuk.

4. Isolated Biliary Atresia

 Merupakan kelompok terbesar. Tidak disertai kelainan bawaan mayor lain dan etiologinya belum diketahui.

Secara morfologis, Japanese Association of Pediatric Surgeons mengelompokkan BA menjadi:

Tipe I: obliterasi duktus biliaris komunis;

Tipe IIa: obliterasi duktus hepatikus komunis;

Tipe IIb: obliterasi duktus hepatikus, duktus sistikus, dan duktus komunis;

Tipe III: obliterasi di porta hepatis, melibatkan seluruh sistem biliaris ekstrahepatik (tipe tersering). (1)

Patogenesis BA melibatkan proses inflamasi destruktif saluran empedu yang menyebabkan fibrosis progresif dan obliterasi lumen. Studi histopatologi menunjukkan infiltrasi limfosit, makrofag, dan peningkatan ekspresi ICAM-1 pada duktus biliaris, menandakan peran imunologis. Selain itu, remodeling vaskular abnormal pada hilus hepatikus memperberat obstruksi. (1)

Diagnosis dan Manifestasi Klinis

Diagnosis BA harus dipertimbangkan pada setiap bayi dengan ikterus yang menetap >14 hari dengan peningkatan bilirubin direk. Gejala utama meliputi feses pucat, urin gelap, hepatomegali, dan gagal tumbuh. Pada pemeriksaan fisik, bayi tampak ikterik dengan pembesaran hati yang keras dan tepi tumpul. Splenomegali dapat muncul bila sudah terjadi hipertensi portal. (1)

Pemeriksaan laboratorium menunjukkan peningkatan bilirubin direk, gamma-glutamyl transferase (GGT), dan alkaline phosphatase, dengan kadar ALT/AST yang bervariasi. USG abdomen dapat memperlihatkan absennya kandung empedu atau tanda “triangular cord sign” di porta hepatis, yang sangat spesifik untuk BA. (1)

Bila hasil USG tidak konklusif, dapat dilakukan hepatobiliar iminodiacetic acid (HIDA) scan untuk menilai ekskresi empedu; tidak adanya visualisasi empedu di usus dalam 24 jam mendukung diagnosis. Konfirmasi akhir dilakukan melalui intraoperative cholangiography, yang memperlihatkan tidak adanya aliran empedu ke duodenum. Biopsi hati menunjukkan proliferasi duktus bilier, fibrosis portal, dan kolestasis, menegakkan diagnosis definitif. (1)

Komplikasi

Tanpa intervensi, BA berkembang menjadi sirosis bilier progresif, hipertensi portal, asites, dan gagal hati dalam waktu 6–12 bulan. (1) Komplikasi pascaoperatif mencakup kolangitis rekuren, fibrosis progresif, dan malnutrisi akibat gangguan absorpsi lemak. Hipertensi portal dan perdarahan varises dapat terjadi pada fase lanjut, bahkan setelah operasi berhasil memulihkan aliran empedu. (1)

Rekomendasi Tatalaksana

Penatalaksanaan BA memerluka ntervensi bedah segera setelah diagnosis ditegakkan. Prosedur standar adalah Kasai portoenterostomi, yaitu eksisi jaringan fibrotik di porta hepatis dan anastomosis jejunum secara Roux-en-Y untuk memulihkan aliran empedu. (1) Keberhasilan prosedur sangat bergantung pada usia operasi; hasil terbaik dicapai bila dilakukan sebelum usia 60 hari, dengan tingkat jaundice clearance mencapai 80 %. (1)

Apabila aliran empedu tidak membaik setelah Kasai, atau justru terjadi sirosis lanjut, maka transplantasi hati menjadi terapi definitif. (1) Keberhasilan jangka panjang meningkat dengan deteksi dan intervensi dini, serta tindak lanjut multidisiplin antara dokter anak, gastrohepatolog, dan ahli bedah anak.

Kesimpulan dan Penutup

Biliary atresia merupakan penyebab utama gagal hati pada bayi dan memerlukan diagnosis serta intervensi bedah yang cepat. Deteksi dini berdasarkan kecurigaan klinis terhadap ikterus persisten, feses pucat, dan hasil laboratorium kolestasis harus menjadi perhatian utama dokter anak. Keberhasilan operasi Kasai sangat ditentukan oleh usia intervensi dan pemantauan pascaoperatif yang ketat.

Pendekatan multidisiplin dan edukasi kepada tenaga kesehatan primer mengenai pentingnya skrining ikterus neonatal berperan penting dalam menurunkan mortalitas dan kebutuhan transplantasi hati di masa depan.

Referensi

Siddiqui AI, Ahmad T. Biliary Atresia. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Accessed from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537262/