Hipotiroid Kongenital

Bila bayi kekurangan hormon tiroid

UKK Endokrinologi IDAI

Kelenjar tiroid: Apakah fungsinya?

Kelenjar tiroid berfungsi menghasilkan hormon tiroid. Hormon tiroid ini sangat penting untuk metabolisme tubuh. Kalau hormon tiroid berlebihan tubuh akan dipacu metabolismenya, sehingga tubuh akan dipaksa bekerja secara berlebihan. Sebaliknya bila kekurangan hormon tiroid, metabolisme tubuh melambat.

Hormon tiroid mempunyai peran yang sangat penting dalam perkembangan otak, yaitu agar hubungan di antara saraf otak berjalan baik. Sehingga kekurangan hormon tiroid akan menyebabkan perkembangan otak tidak sempurna dan anak tidak akan mencapai kemampuan IQ yang seharusnya.

Apa yang dimaksud dengan Hipotiroid Kongenital?

Sekitar 3500-4000 bayi terlahir dengan hipotiroid kongenital (HK). “Hipotiroid” artinya kekurangan hormon tiroid, sedangkan “kongenital” berarti “sejak lahir”. Bayi dengan HK tidak mempunyai kadar hormon tiroid yang cukup. Hormon ini dihasilkan di kelenjar tiroid, yang terletak di leher bagian depan. Tanpa hormon tiroid bayi tidak dapat tumbuh dengan baik, dan dapat mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan mental yang berat dan menetap. Meski tidak dapat disembuhkan, HK dapat diobati dengan mudah dan hasilnya baik, bila pengobatan dimulai sedini mungkin.

Bagaimana gejala dan tanda Hipotiroid Kongenital?

Bayi yang lahir dengan HK sama sekali tidak memperlihatkan gejala. Kalaupun ada, gejalanya sangat tidak khas sehingga tampak seperti bayi normal.Bila tidak mendapat pengobatan sedini mungkin, bayi dengan HK akan menampakkan gambaran klinis seperti sulit minum (karena lidah yang besar), lebih banyak tidur atau mengantuk, tidak aktif, konstipasi (atau buang air besarnya susah dan keras), kuning berkepanjangan, perkembangannya terlambat, kulit kering, lidah relatif besar (sehingga terjulur ke luar),  wajah sembab, dan pendek. Fungsi alat tubuh lainnya seperti jantung, sel darah, tulang juga melambat.

Gambaran klinis biasanya muncul nyata sangat lambat, yaitu di usia 2-3 bulan.

Bagaimana HK diobati?

Pengobatan HK sangat mudah yaitu hormon tiroid diminum setiap hari seumur hidup.  Obat ini diberikan dalam bentuk bubuk atau tablet, dengan dosis sesuai usia dan berat badan. Dalam pengobatan perlu pemantauan ketat teratur dan terus menerus, terutama pada awal pengobatan. Hal ini penting agar tumbub kembang anak berlangsung seoptimal mungkin.

Adakah efek samping pengobatan?

Hampir tidak ada. Tentu saja  bila pengobatannya dalam pengawasan dokter anak. Pengobatan HK merupakan terapi pengganti hormon. Anak mendapat terapi hormon tiroid yang tidak bisa dihasilkannya sendiri.

Apakah penyebab HK? Apakah HK diturunkan?

HK pada umumnya tidak diturunkan. Penyebab HK tersering adalah pembentukan kelenjar tiroid yang tidak sempurna, tidak terbentuk sama sekali atau salah bentuknya.

Penting: Skrining Hipotiroid Kongenital pada bayi baru lahir

Di negara maju dan beberapa negara berkembang HK sudah terdiagnosis sebelum timbul gejala dan tandanya, karena adanya program uji tapis (skrining) HK pada bayi baru lahir. Uji tapis ini perlu dilakukan untuk deteksi dan terapi sedini mungkin, agar tidak timbul gejala yang tidak diinginkan. Bila bayi HK terdiagnosis di atas usia 2 bulan fungsi kognitifnya (kepintaran) tidak akan mencapai IQ normal. Uji tapis HK dilakukan dengan mengambil sampel darah dari tumit di usia 48-72 jam. Lakukan skrining HK pada bayi anda.