Hipotiroid kongenital: Pentingnya skrining pada saat bayi baru lahir

Hipotiroid kongenital adalah kondisi kekurangan hormon tiroid yang disebabkan oleh kelainan atau masalah pada kelenjar penghasil hormon tiroid, yaitu kelenjar tiroid atau kelenjar gondok. Hormon tiroid merupakan hormon yang sangat penting bagi anak karena bertanggung jawab pada berbagai aspek pertumbuhan dan perkembangan saraf. Di samping itu,  hormon tiroid juga mengatur metabolisme sehingga hipotiroid kongenital juga akan mempengaruhi berbagai aspek metabolisme lainnya, seperti gangguan pada saluran cerna berupa konstipasi, gangguan kerja otot jantung dan anemia.

Akibat terpenting kekurangan hormon tiroid sejak lahir atau hipotiroid kongenital adalah retardasi mental dan gangguan pertumbuhan. Di antara keduanya, yang lebih ditakuti adalah akibatnya pada pembentukan susunan saraf pusat karena kita tahu bahwa masa emas pembentukan dan penyempurnaan saraf pusat hanya terjadi pada sekitar 1000 hari pertama kehidupan. Masa emas yang terlewatkan tidak akan pernah dapat diulang. Hambatan yang terjadi pada masa itu akan menimbulkan kerusakan yang sifatnya permanen. Setiap keterlambatan pengobatan hipotiroid kongenital  akan menurunkan kapasitas intelektual anak.

Hipotiroid kongenital merupakan kondisi bawaan yang sulit dihindari karena sampai saat ini penyebab dan faktor risikonya belum sepenuhnya dapat dipetakan. Satu-satunya cara untuk mencegah terjadinya kerusakan sistem saraf yang berat dan permanen adalah dengan deteksi sedini mungkin. Deteksi dini merupakan kunci keberhasilan tata laksana hipotiroid kongenital karena dengan deteksi dini, intervensi atau pengobatan dapat diberikan sesegera mungkin. Berbagai penelitian menunjukkan bahwa anak dengan hipotiroid kongenital yang diobati sebelum usia 2 minggu dapat memiliki kecerdasan yang sekitar setara dengan anak yang tidak mengalami hipotiroid kongenital, jauh lebih tinggi daripada anak yang terlambat diobati.

Masalahnya, kelainan ini sering sulit dideteksi dini karena gejala kondisi ini saat bayi baru lahir sampai setelah beberapa minggu setelah lahir belumlah muncul dengan nyata. Ketika gejalanya mulai tampak, semuanya sudah terlambat. Satu-satunya cara untuk mendeteksi dini hipotiroid kongenital adalah dengan skrining atau penapisan, suatu program yang sudah dilaksanakan secara universal di banyak negara di dunia. Program skrining hipotiroid kongenital ini sangatlah penting mengingat hipotiroid kongenital adalah salah satu penyebab retardasi mental yang dapat dicegah.

Kementerian Kesehatan Republik Indonesia telah mendukung program penapisan untuk menilai adanya hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir sejak tahun 2014. Pemeriksaan penapisan ini dilakukan pada setiap bayi baru lahir berusia 48-72 jam dengan menggunakan darah yang diambil dari tumit dan diteteskan ke kertas saring. Hasil yang diharapkan untuk keadaan normal adalah nilai Thyroid Stimulating Hormon (TSH) neonatus berada di bawah 20.

Apabila bayi sudah terdiagnosis hipotiroid kongenital, pemberian hormon tiroid pengganti dapat segera dilakukan. Dosis hormon diberikan sesuai dengan usia dan kemudian akan disesuaikan dengan kadar hormon tiroid anak. Selain pemberian hormon pengganti, anak tetap memerlukan imunisasi, stimulasi, dan juga dukungan nutrisi yang optimal. Pemantauan pertumbuhan tetap dilakukan sesuai jadwal berupa pemantauan berat badan, tinggi badan, dan lingkar kepala. Fungsi mental dan kognitif akan dievaluasi pada usia 2-5 tahun serta perlu dilakukan tes penglihatan dan pendengaran pada usia 5 tahun atau sebelum anak masuk ke sekolah dasar.

Daftar bacaan:

1. Cherella CE, Wassner AJ. Congenital hypothyroidism: insights into pathogenesis and treatment. Int J Pediatr Endocrinol. 2017;2017:11.
2. IDAI. Panduan praktik klinis diagnosis dan tata laksana hipotiroid kongenital. Jakarta: Badan Penerbit IDAI. 2017.
3. Kemenkes. Peraturan Menteri Kesehatan Republik Indonesia.