Alat-Alat Skrining dan Diagnosis Autisme

Autism Spectrum Disorder (ASD) merupakan gangguan neurodevelopmental yang kompleks dan heterogen, yang ditandai oleh gangguan dalam komunikasi sosial serta perilaku repetitif dan terbatas. Diagnosis dini sangat penting untuk memungkinkan intervensi lebih awal yang dapat secara signifikan memperbaiki hasil perkembangan jangka panjang. Untuk mendukung diagnosis dini ini, berbagai alat skrining dan diagnostik telah dikembangkan, masing-masing dengan karakteristik, keunggulan, dan keterbatasan tersendiri.

M-CHAT-R/F: Alat Skrining yang Paling Direkomendasikan

Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-up (M-CHAT-R/F) merupakan alat skrining berbasis laporan orang tua yang ditujukan untuk anak usia 16 hingga 30 bulan. Instrumen ini terdiri dari dua tahap: kuesioner awal berisi 23 item, dan wawancara lanjutan untuk memperjelas jawaban yang meragukan.

Dalam meta-analisis terbaru, M-CHAT-R/F menunjukkan sensitivitas sebesar 78% (95% CI 0.57–0.91) dan spesifisitas 98% (95% CI 0.88–1.00). Angka ini menghasilkan positive likelihood ratio (PLR) 35.62 dan negative likelihood ratio (NLR) 0.225, menjadikannya salah satu alat skrining paling efektif saat ini. (1)

Kelebihan dari M-CHAT-R/F adalah kemudahan penggunaannya, dapat dilakukan di rumah sakit atau praktik primer tanpa pelatihan khusus. Namun, kekurangannya adalah angka positif palsu yang cukup tinggi jika digunakan tanpa wawancara tindak lanjut. Oleh karena itu, M-CHAT-R/F ideal digunakan dalam sistem skrining dua tahap.

ADOS: Observasi Langsung oleh Profesional

Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) adalah alat diagnosis berbasis observasi langsung oleh tenaga profesional, mencakup berbagai modul tergantung usia dan kemampuan bahasa anak. ADOS digunakan luas sebagai standar emas dalam riset dan praktik klinik.

Berdasarkan meta-analisis terhadap 2.622 pasien, ADOS memiliki sensitivitas 87% (95% CI 0.79–0.92) dan spesifisitas 75% (95% CI 0.73–0.78). PLR-nya adalah 3.52 dan NLR 0.17, dengan probabilitas pasca-tes 77% dalam populasi berisiko tinggi. (1)

Kelebihan ADOS adalah observasi langsung yang memungkinkan evaluasi perilaku sosial dan komunikasi anak secara komprehensif. Namun, kelemahannya adalah kebutuhan akan pelatihan intensif bagi pemeriksa, biaya tinggi, serta waktu pelaksanaan yang relatif panjang.

ADI-R: Wawancara Terstruktur dengan Orang Tua

Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) merupakan wawancara klinis terstruktur dengan orang tua atau pengasuh utama, biasanya digunakan bersamaan dengan ADOS untuk meningkatkan akurasi diagnosis.

Dalam studi terhadap 1.584 anak, ADI-R menunjukkan sensitivitas 77% (95% CI 0.56–0.90) dan spesifisitas 68% (95% CI 0.52–0.81). PLR-nya adalah 2.40 dan NLR 0.34 (1).

Kelebihan ADI-R adalah kemampuannya menggali riwayat perkembangan anak secara mendalam. Namun, seperti ADOS, instrumen ini juga memerlukan pemeriksa terlatih dan waktu wawancara yang panjang, sehingga kurang praktis di layanan primer.

CARS: Instrumen yang Lebih Fleksibel

Childhood Autism Rating Scale (CARS) merupakan alat yang menilai perilaku anak berdasarkan pengamatan dan laporan caregiver, cocok untuk usia 2 tahun ke atas.

Dalam analisis terhadap 845 anak, CARS menunjukkan sensitivitas 89% (95% CI 0.78–0.95) dan spesifisitas 79% (95% CI 0.65–0.88). PLR-nya adalah 3.64 dan NLR 0.16, dengan probabilitas pasca-tes sebesar 78% pada prevalensi 50%. (1)

Kelebihan CARS adalah fleksibilitasnya—dapat digunakan dalam berbagai konteks klinis dan relatif mudah diterapkan. Kekurangannya adalah variabilitas penilaian antar pemeriksa, terutama jika digunakan oleh tenaga yang belum terlatih secara konsisten.

Pertimbangan Klinis dalam Pemilihan Alat Skrining

Pemilihan alat skrining dan diagnosis harus disesuaikan dengan usia anak, sumber daya yang tersedia, dan kompetensi tenaga medis. M-CHAT-R/F sangat cocok digunakan pada tahap skrining awal di layanan primer. Jika hasil skrining menunjukkan risiko, maka anak sebaiknya dirujuk untuk evaluasi lanjutan menggunakan alat diagnostik seperti ADOS atau CARS. ADOS dan ADI-R direkomendasikan untuk setting klinis tersier atau pusat rujukan dengan tenaga ahli multidisiplin.

Penting untuk diingat bahwa tidak ada satu pun alat yang sempurna. Oleh karena itu, penggunaan kombinasi instrumen dan pendekatan multimodal sangat dianjurkan untuk meningkatkan akurasi diagnostik. Hasil skrining tidak boleh digunakan sebagai dasar diagnosis definitif, tetapi sebagai indikasi perlunya evaluasi lebih lanjut.

Kesimpulan

Deteksi dini autisme memerlukan alat skrining dan diagnostik yang memiliki akurasi tinggi dan sesuai konteks. Berdasarkan meta-analisis oleh Santos et al. (2024), M-CHAT-R/F merupakan alat skrining yang paling direkomendasikan karena memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang sangat baik. Untuk diagnosis, ADOS dan CARS menonjol sebagai alat dengan performa terbaik. ADI-R juga bermanfaat, terutama bila digunakan bersama ADOS. Pemahaman mendalam terhadap kelebihan dan kekurangan tiap alat akan membantu tenaga medis dalam memilih metode yang tepat, memastikan anak mendapat evaluasi dan intervensi seawal mungkin.

Daftar Pustaka

Santos CL, Barreto II, Floriano I, Tristão LS, Silvinato A, Bernardo WM. Screening and diagnostic tools for autism spectrum disorder: Systematic review and meta-analysis. Clinics (Sao Paulo). 2024;79:100323. doi:10.1016/j.clinsp.2023.100323.