Sindrom Turner adalah sebuah kelainan kromosom yang terjadi pada 1 dalam 2000 hingga 1 dalam 2500 kelahiran hidup populasi perempuan. Gejala khas yang sering terkait dengan sindrom ini meliputi gangguan pertumbuhan, kelainan struktural pada organ tubuh, dan masalah reproduksi. Hal-hal tersebut dapat memengaruhi perkembangan fisik dan sosial mereka. Maka dari itu, anak dengan sindrom Turner memerlukan perawatan medis dan dukungan yang khusus.

Sindrom Turner terjadi akibat delesi atau kehilangan fungsi dari salah satu kromosom X pada perempuan. Delesi ini bisa terjadi secara utuh maupun sebagian, menciptakan karyotype 45,XO. Pada 50% pasien sindrom Turner, hanya sebagian dari sel-sel tubuh mereka yang memiliki karyotype 45, XO. Kondisi ini disebut dengan mosaicism. Kelainan kromosom ini lebih sering terjadi secara acak dan jarang sekali diturunkan secara genetik.

Kondisi ini bisa dicurigai secara dini melalui pemeriksaan ultrasonografi (USG) antenatal. Pada USG, janin yang memiliki sindrom Turner menunjukkan peningkatan nuchal translucency, nuchal cystic hygroma, koarktasio aorta, brachycephaly, kelainan ginjal seperti horseshoe kidney, polihidramnion, oligohidramnion, atau hidrops fetalis. Pada bayi baru lahir, kecurigaan terhadap sindrom Turner bisa dibuat pada bayi perempuan yang memiliki limfedema kongenital pada tangan dan kaki, webbed neck , displasia kuku, dan langit-langit mulut melengkung tinggi, serta metakarpal dan metatarsal yang pendek. Ketika sudah lebih besar, anak dengan sindrom Turner akan cenderung memiliki tinggi badan yang lebih pendek, dada lebar dengan puting yang berjarak berjauhan, deformitas Madelung, serta deformitas lengan bawah dan pergelangan tangan. Tentunya, penemuan-penemuan tersebut perlu dikonfirmasi dengan tes genetik untuk mengetahui secara pasti apakah anak memiliki sindrom Turner atau tidak.

Anak dengan sindrom Turner biasanya memiliki kecerdasan yang normal. Walaupun demikian, mereka memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki gangguan belajar, khususnya yang melibatkan memori, berhitung, dan pemusatan perhatian. Selain itu, anak perempuan dengan sindrom Turner juga sering mengalami keterlambatan pubertas. Malformasi juga bisa terjadi pada organ kardiovaskular dan ginjal milik penyintas sindrom Turner, sehingga anak dengan kondisi tersebut memiliki risiko mortalitas yang lebih tinggi.

Manajemen medis sindrom Turner pada anak bertujuan untuk mengatasi gejala dan komplikasi yang terkait dengan kondisi ini. Hal ini termasuk pengawasan pertumbuhan yang teratur, manajemen kelainan jantung atau ginjal yang mungkin ada, dan pemberian terapi hormon pengganti untuk memicu perkembangan seksual sekunder. Dukungan psikososial juga penting untuk membantu anak dan keluarganya mengatasi tantangan yang terkait dengan sindrom Turner.

Prognosis anak dengan sindrom Turner dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan gejala dan komplikasi yang terjadi. Namun, dengan pengelolaan medis yang tepat dan dukungan yang memadai, banyak anak dengan sindrom Turner dapat mencapai pertumbuhan dan perkembangan yang sehat. Penting bagi para praktisi medis untuk menyediakan perawatan yang holistik bagi anak-anak dengan sindrom Turner dengan mempertimbangkan kebutuhan dan keadaan masing-masing pasien.

Referensi: Shankar Kikkeri N, Nagalli S. Turner Syndrome. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554621/