Pendahuluan

Fetal Alcohol Syndrome (FAS) adalah gangguan perkembangan yang dapat terjadi ketika janin terpapar dengan alkohol di dalam kandungan. Paparan alkohol pada janin saat masa kehamilan dapat menyebabkan gangguan perkembangan dan pertumbuhan sistem saraf pusat (central nervous system, CNS), serta dismorfologi wajah yang permanen. (1) Target dari penatalaksanaan FAS adalah untuk memaksimalkan kualitas hidup anak. Prognosis sangat tergantung pada intensitas paparan, serta diagnosis dan intervensi dini. Tantangan utama dalam mengimplementasikan intervensi dini adalah manifestasi klinis FAS yang beragam.. Karena FAS cenderung sering muncul dengan gejala tidak khas, kasus FAS sering terlewat, terlebih jika anamnesis pada ibu mengenai riwayat konsumsi alkohol belum mendalam. Oleh karena itu, pemahaman mengenai epidemiologi, diagnosis, skrining, patofisiologi, serta tatalaksana FAS sangat penting untuk dimiliki seorang dokter anak supaya bisa membantu pasien FAS mendapatkan intervensi yang optimal. (2)

Epidemiologi dan Faktor Risiko

Prevalensi FAS secara global diperkirakan sekitar 0,77%. Sementara itu, angkanya bisa lebih tinggi di negara-negara dengan konsumsi alkohol lebih tinggi, seperti Eropa dan Amerika Serikat, di mana angka FAS ada pada rentang antara 2% hingga 5%, serta Afrika Selatan, di mana prevalensi FAS bisa mencapai 11,1%. (1)

Faktor utama dalam perkembangan FAS adalah pola konsumsi alkohol ibu selama kehamilan. Konsumsi alkohol dalam jumlah besar, terutama dalam pola binge drinking (≥4 gelas dalam satu momen untuk wanita), secara signifikan meningkatkan risiko FAS. Walaupun demikian, perlu diperhatikan bahwa konsumsi alkohol 13.3 mL per hari saja sudah diasosiasikan dengan attention span yang rendah pada anak yang dikandung nantinya. (1,2)

Selain jumlah alkohol yang dikonsumsi, waktu paparan juga berperan penting. Trimester pertama merupakan periode yang paling rentan karena merupakan periode waktu di mana organ-organ tubuh ada pada tahap pertumbuhan dan perkembangan awal, termasuk sistem saraf pusat. (2) Faktor lain seperti usia ibu yang lebih tua, status gizi buruk, dan paparan zat lain seperti nikotin dan narkotika dapat memperparah dampak alkohol terhadap janin (2).

Patofisiologi Fetal Alcohol Syndrome

Alkohol yang dikonsumsi oleh seorang ibu hamil dapat dengan mudah menyebrangi plasenta dan masuk ke dalam sistem peredaran darah janin. Setelah masuk ke peredaran darah janin, alkohol dapat mengganggu perkembangan janin melalui berbagai mekanisme, termasuk stres oksidatif, apoptosis neuron, disrupsi migrasi sel saraf, serta perubahan ekspresi gen yang mengatur perkembangan otak (1).

Stres oksidatif yang diinduksi oleh metabolisme alkohol dapat menyebabkan kematian sel di berbagai area otak, terutama pada korteks prefrontal, corpus callosum, hipokampus, dan serebelum, yaitu bagian-bagian otak yang berperan dalam regulasi emosi dan memori. Hal ini sesuai dengan penemuan bahwa hasil pencitraan otak anak-anak dengan FAS cenderung mengalami penurunan volume otak secara keseluruhan, dengan pengecilan signifikan pada area-area otak tersebut,(1).

 Apoptosis neuron yang dipicu oleh alkohol menyebabkan penurunan jumlah neuron yang berfungsi dengan baik, berkontribusi terhadap gangguan kognitif dan perilaku yang sering ditemukan pada anak-anak dengan FAS (1). Selain itu, paparan alkohol prenatal mengganggu jalur sinyal molekuler yang terlibat dalam migrasi neuron dan pertumbuhan akson, sehingga menyebabkan gangguan konektivitas otak.

Diagnosis dan Tantangan Identifikasi FAS

 Studi di Amerika Serikat menemukan bahwa hanya kurang dari 1% anak dengan FAS yang berhasil terdiagnosis, menunjukkan bahwa kondisi ini masih sangat kurang terdeteksi (1). Untuk meminimalisir masalah ini, diagnosis FAS memerlukan pendekatan holistik. Untuk mempermudah, diagnosis FAS biasanya didasarkan pada empat komponen utama: dismorfologi wajah, gangguan pertumbuhan, disfungsi sistem saraf pusat, dan bukti paparan alkohol prenatal. Dismorfologi wajah khas yang menjadi indikator penting dalam diagnosis FAS mencakup filtrum yang halus, bibir atas tipis, dan fissura palpebralis yang pendek. Namun, karakteristik ini tidak selalu terlihat jelas saat lahir dan sering kali baru menjadi lebih nyata seiring anak mengalami pertumbuhan (2).

Gangguan pertumbuhan menjadi kriteria diagnosis berikutnya. Gangguan pertumbuhan prenatal dan postnatal. Walaupun demikian tak semua anak dengan FAS memiliki gangguan pertumbuhan. (2)

Karakteristik FAS lainnya yang perlu diwaspadai adalah adanya gangguan neurokognitif dan perilaku seperti kesulitan belajar, hiperaktivitas, gangguan memori, serta gangguan sosial dan emosional akibat disfungsi sistem saraf pusat. Jika diduga ada disfungsi tersebut, pencitraan dengan MRI dapat dilakukan untuk melihat ada atau tidaknya kelainan struktural yang terkait. Karena tidak semua anak dengan paparan alkohol prenatal menunjukkan tanda-tanda fisik yang jelas, pendekatan berbasis neurokognitif menjadi penting dalam diagnosis (3).

Tatalaksana dan Pencegahan

Manajemen FAS memerlukan pendekatan multidisiplin dengan tujuan utama meningkatkan kualitas hidup anak. Saat ini, tidak ada terapi yang dapat menyembuhkan FAS, sehingga fokus utama dalam penatalaksanaan adalah memberikan dukungan perkembangan melalui terapi yang disesuaikan dengan kebutuhan anak secara spesifik. (3)

Intervensi dini yang meliputi terapi okupasi, terapi bicara, dan intervensi perilaku sangat penting untuk membantu anak mengembangkan keterampilan adaptif mereka. Program pendidikan yang disesuaikan sangat penting bagi anak-anak dengan FAS, karena mereka sering mengalami kesulitan belajar dan membutuhkan pendekatan yang lebih individual secara a akademik. (3).

Selain intervensi terhadap anak, edukasi kepada keluarga juga menjadi aspek penting dalam tatalaksana FAS. Orang tua dan pengasuh perlu memahami kondisi anak mereka serta strategi terbaik dalam menangani tantangan sehari-hari. (3).

Karena dampak dari FAS permanen, tatalaksana yang paling baik adalah pencegahan. Calon ibu dan wanita pada usia subur perlu diberikan edukasi mengenai dampak alkohol terhadap janin. Pada kebanyakan kasus, paparan alkohol pada janin dilakukan secara tidak sengaja ketika ibu belum sadar kalau dirinya hamil, maka pasangan yang memiliki rencana untuk hamil perlu diedukasi untuk tidak mengonsumsi alkohol selama program hamil berjalan. (3)

Kesimpulan

Fetal Alcohol Syndrome adalah kondisi yang dapat dicegah tetapi tetap menjadi tantangan dalam diagnosis dan tatalaksana. Pendekatan berbasis bukti yang mencakup skrining dini, evaluasi neurokognitif yang mendalam, serta terapi yang terintegrasi sangat diperlukan untuk membantu anak-anak dengan FAS mencapai potensi maksimal mereka. Dengan meningkatkan kesadaran mengenai pentingnya deteksi dini dan pencegahan, dampak jangka panjang dari FAS dapat diminimalkan, sehingga anak-anak dengan kondisi ini dapat memiliki kehidupan yang lebih baik.

Daftar Pustaka

1. Wozniak JR, Riley EP, Charness ME. Diagnosis, epidemiology, assessment, pathophysiology, and management of fetal alcohol spectrum disorders. Lancet Neurol. 2019;18(8):760-770.
2. Canadian Paediatric Society. Fetal Alcohol Syndrome: Position Statement. Paediatr Child Health. 2002;7(3):161-174.
3. U.S. National Library of Medicine. Fetal Alcohol Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448178/.