Myelomeningocele: Jenis Spina Bifida yang Paling Berat

Latar Belakang

Myelomeningocele adalah bentuk paling berat dari spina bifida terbuka, yang merupakan defek tabung saraf, atau neural tube defect (NTD). Kondisi ini terjadi akibat kegagalan penutupan tabung saraf embrional pada minggu ke-4 gestasi, sehingga mengakibatkan penonjolan medula spinalis dan meninges melalui defek vertebra posterior. (1)

Prevalensi global myelomeningocele berkisar 0,5 hingga 1 per 1.000 kelahiran hidup. Penatalaksanaan multidisipliner dan intervensi dini sangat berpengaruh prognosis jangka panjang dari kondisi ini. (1)

Etiologi, Faktor Risiko, dan Patogenesis

Secara etiologi, myelomeningocele terjadi akibat interaksi multifaktorial antara predisposisi genetik dan faktor lingkungan. Salah satu faktor risiko utama adalah defisiensi asam folat oleh ibu pada masa kehamilan. Faktor risiko lainnya meliputi riwayat keluarga dengan NTD, diabetes melitus maternal, obesitas, hipertermia pada trimester pertama, serta paparan obat antikonvulsan seperti asam valproat. (1,2)

Proses patogenesis diawali dengan kegagalan penutupan neural tube di bagian caudal pada hari ke-28 pasca konsepsi. Hal ini menyebabkan defek pada lengkung vertebra posterior, memungkinkan jaringan medula spinalis dan meninges untuk menonjol keluar dari kanal spinalis. Struktur saraf tersebut menjadi terekspos dan rentan mengalami kerusakan mekanis dan inflamasi, yang mempengaruhi fungsi motorik dan sensorik di bawah level lesi. (2) Tampilan klinis myeleomenigocele dapat dilihat pada Gambar 1.

Gambar 1. Presentasi klinis tipe-tipe spina bifida: spina bifida occulta, meningocele, dan myelomeningocele (2)

Komplikasi Klinis

Komplikasi myelomeningocele sangat bervariasi dan bersifat multisistemik. Sebagian besar pasien mengalami kelumpuhan ekstremitas bawah dan gangguan sensorik, tergantung lokasi dan luas lesi spinal. Lebih dari 80% kasus juga disertai hidrosefalus, yang sering kali berhubungan dengan malformasi Chiari II, yaitu herniasi struktur cerebellar dan batang otak ke foramen magnum. (1)

Komplikasi urologis seperti disfungsi kandung kemih neurogenik dapat menyebabkan inkontinensia, refluks vesikoureter, infeksi saluran kemih berulang, dan kerusakan ginjal. Gangguan usus neurogenik berupa konstipasi kronis atau inkontinensia fekal juga umum dijumpai.

Kelainan muskuloskeletal seperti kaki equinovarus kongenital, dislokasi panggul, dan skoliosis dapat muncul sejak lahir atau berkembang seiring waktu. Secara psikososial, anak dengan myelomeningocele berisiko mengalami gangguan kognitif, keterlambatan perkembangan, dan keterbatasan interaksi sosial akibat mobilitas terbatas dan stigma sosial. (2)

Tatalaksana

Tatalaksana myelomeningocele dimulai sejak periode neonatal. Sebelum operasi, bayi diletakkan dalam posisi tengkurap. Lesi perlu ditutup kasa steril yang basah untuk mencegah infeksi dan desikasi. Antibiotik profilaksis juga perlu diberikan. Idelanya, operasi korektif dilakukan dalam 48–72 jam setelah lahir. Tujuannya adalah untuk menutup defek duramater dan kulit untuk melindungi jaringan saraf dan mencegah meningitis. (1)

Apabila terdapat hidrosefalus simptomatik, ventriculoperitoneal (VP) shunt sering kali diperlukan. Beberapa centre melakukan prosedur koreksi defek dan pemasangan shunt dalam satu sesi pembedahan. Pada pasien dengan gejala yang belum jelas, pemantauan tekanan intrakranial dan pencitraan otak berperan penting dalam menentukan waktu intervensi. (1)

Setelah operasi, fokus utama adalah pencegahan komplikasi dan rehabilitasi jangka panjang. Pemantauan urologis termasuk urodinamik, ultrasonografi, dan evaluasi fungsi ginjal dilakukan secara berkala. Latihan kateterisasi bersih intermiten dan terapi antikolinergik dapat diperlukan untuk mengelola kandung kemih hiperaktif. (2)

Rehabilitasi fisik melibatkan fisioterapi untuk mempertahankan mobilitas, pencegahan kontraktur, dan penguatan otot. Perangkat bantu seperti ortosis atau kursi roda mungkin dibutuhkan tergantung tingkat kelumpuhan. Evaluasi neurokognitif berkala penting untuk mendeteksi gangguan belajar atau masalah perilaku, yang dapat ditangani melalui terapi okupasi, psikologi anak, dan intervensi pendidikan individual. (2)

Kesimpulan 

Myelomeningocele merupakan kondisi neurologis kongenital berat yang membutuhkan deteksi dini, intervensi bedah cepat, serta pemantauan dan rehabilitasi multidisipliner jangka panjang. Salah satu upaya utama yang dapat dilakukan untuk mencegahnya adalah dengan suplementasi asam folat pada wanita usia subur. Dokter anak memegang peranan kunci dalam identifikasi, koordinasi tatalaksana, serta edukasi keluarga mengenai prognosis dan dukungan berkelanjutan. Dengan pendekatan terpadu, anak dengan myelomeningocele dapat memiliki kualitas hidup yang optimal.

Daftar Pustaka

1. Stevenson KL, Heuer GG. Myelomeningocele. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 [cited 2025 Jul 6]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546696/
2.  Karsonovich T, Brea CM, Munakomi S. Spina Bifida. [Updated 2025 May 4]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559265/