Menentukan penyakit pasien melalui gejala dan tanda klinis, serta pemeriksaan penunjang sederhana adalah langkah utama dalam menegakkan diagnosis pada pasien. Namun, pada beberapa kasus proses tersebut tidak cukup untuk menentukan tatalaksana yang tepat bagi seorang pasien. Pada beberapa penyakit, manifestasi yang serupa dapat didasari oleh kelainan genetik dan faktor-faktor lainnya yang berbeda, sehingga tatalaksana satu pasien dengan pasien lainnya belum tentu dapat menghasilkan efektivitas yang sama. Sekarang, mulai muncul pendekatan yang lebih spesifik dalam pemberian pelayanan kesehatan, yaitu precision medicine. 

Precision medicine adalah pendekatan kedokteran yang mempertimbangkan data fenotipik dan genotipik, bisa dengan whole exome sequencing (WES) atau whole genome sequencing (WGS) untuk menghasilkan luaran yang lebih baik. Pendekatan ini dapat meningkatkan deteksi penyakit lebih awal, serta klasifikasi subtipe penyakit. Hal ini sangat penting bagi identifikasi penyakit-penyakit yang baru menimbulkan gejala setelah proses patogenesisnya sudah pada tingkat lanjut dan terlalu terlambat untuk diintervensi. Dengan demikian, penyakit bisa ditangani sebelum menghasilkan gejala dan komplikasi yang membahayakan bagi pasien. Saat ini WES dan WGS dilakukan jika gejala dan tanda pada pasien tidak menuju ke suatu diagnosis yang spesifik. Namun, beberapa ahli mendukung penggunaannya untuk pasien dengan gejala-gejala yang dapat muncul akibat faktor genetik yang heterogen dari satu individu ke individu lain, misalkan pada pasien dengan global developmental delay (GDD), hipotonia, kejang berulang, dan kelainan kongenital. Contoh penyakit genetik langka yang memiliki manifestasi heterogen yang memerlukan deteksi dini dengan WES atau WGS adalah DiGeorge syndrome, yang manifestasinya berupa kelainan jantung kongenital, skizofrenia, dan gangguan kognitif. 

Dilakukannya tes genetik juga bisa membantu identifikasi gen yang dapat menyebabkan penyakit di kemudian hari. Saat ini, terdapat 59 gen yang berhubungan dengan penyakit-penyakit berbahaya yang dapat dimitigasi jika diketahui sebelum menyebabkan proses patogenesis yang signifikan, misalkan sindrom Li-Fraumeni dan neoplasia endokrin multipel yang dapat menyebabkan kanker, serta kondisi-kondisi yang dapat membahayakn jantung seperti Brugada syndrome, long QT syndrome, dan Loeys-Dietz syndrome. 

Dengan precision medicine, subtipe-subtipe penyakit genetik seperti kanker bisa diidentifikasi sehingga pasien bisa dengan tepat menerima tatalaksana. Pada pasien dengan Spinal Muscular Atrophy (SMA), tes genetik dapat mendeteksi jika SMA diakibatkan oleh defisiensi SMN1 atau diakibatkan oleh kelainan genetik lainnya. Jika diakibatkan oleh defisiensi SMN1, maka terapi akan ditargetkan ke etiologi tersebut. Dari tes genetik, kita juga bisa mengetahui respon tiap individu terhadap etiologi yang sama, serta terhadap pengobatan yang diberikan. Dengan demikian, dokter bisa tahu kelompok pasien mana yang berpotensi memiliki respon baik terhadap pengobatan standar dan mana yang perlu diberikan alternatif untuk mencapai efektivitas yang sama. 

Walaupun potensinya yang besar dalam meningkatkan pelayanan kesehatan, tingginya biaya tes genetik, keterbatasan akses tes di negara berkembang, kurangnya edukasi dan konselor genetik terlatih, serta masalah etik dan legal terkait privasi membuat precision medicine masih sulit untuk diimplementasikan secara luas saat ini. Regulasi dan kebijakan yang mendukung serta model kolaborasi global diperlukan untuk mengatasi berbagai hambatan-hambatan tersebut,

Penelitian perlu terus dilakukan untuk memperluas pustaka variasi genomik berbagai kelompok etnik. Biobank data genomik global dan sistem teknologi informasi terintegrasi akan semakin mempercepat implementasi kedokteran presisi. Dengan berkembangnya precision medicine, harapannya adalah keluaran kesehatan anak secara global dapat terus meningkat di masa mendatang. 

Referensi:

1. Subasri M, Cressman C, Arje D, Schreyer L, Cooper E, Patel K, Ungar WJ, Barwick M, Denburg A, Hayeems RZ. Translating Precision Health for Pediatrics: A Scoping Review. Children (Basel). 2023 May 17;10(5):897. doi: 10.3390/children10050897. PMID: 37238445; PMCID: PMC10217253.

2. Costain G, Cohn RD, Malkin D. Precision Child Health: an Emerging Paradigm for Paediatric Quality and Safety. Curr Treat Options Peds. 2020;6(4):317–24. doi: 10.1007/s40746-020-00207-2. Epub 2020 Aug 25. PMCID: PMC7445109.

3. Raspa M, Moultrie R, Toth D, Haque SN. Barriers and Facilitators to Genetic Service Delivery Models: Scoping Review. Interact J Med Res. 2021 Feb 25;10(1):e23523. doi: 10.2196/23523. PMID: 33629958; PMCID: PMC7952239.