Retinoblastoma merupakan tumor mata yang berasal dari sel-sel retina. Kondisi ini terjadi pada 1 dalam 18000 kelahiran hidup. Walaupun jarang terjadi, retinoblastoma merupakan keganasan intraokular primer yang paling sering terjadi di anak-anak dan menyumbang sebanyak 3% dari seluruh kasus pada anak. Kondisi ini dapat memberikan dampak serius terhadap penglihatan dan kesehatan mata secara keseluruhan. Artikel ini bertujuan untuk memberikan pemahaman mendalam mengenai retinoblastoma, mencakup aspek-aspek seperti patofisiologi, faktor risiko, diagnosis, serta pendekatan terhadap manajemen dan perawatan yang efektif.

Retinoblastoma terjadi akibat mutasi gen RB1, yang bertanggung jawab dalam mengatur pertumbuhan normal sel-sel retina. Mutasi genetik ini dapat terjadi secara herediter atau spontan. Sekitar 95% kasus retinoblastoma terjadi sporadis tanpa riwayat keluarga. Retinoblastoma terjadi dalam angka yang tidak berbeda secara signifikan antara permpuan dan laki-laki.

Pasien dengan retinoblastoma memiliki tanda dan gejala berikut: leukokoria (60% kasus), strabismus, mata merah yang nyeri, radang periorbital, massa ekstraokular, penurunan ketajaman penglihatan, keterbatasan gerak mata, dan pada kasus-kasus lanjut (i.e. metastasis), terdapat gejala pada organ-organ lain.

Evaluasi pasien dengan kecurigaan retinoblastoma meliputi oftalmoskopi direk, pemeriksaan slit-lamp, ultrasonografi untuk melihat ukuran tumor dan ada atau tidaknya kalsifikasi.

Tatalaksananya dilakukan dengan kemoterapi, biasanya dengan carboplatin, etoposide dan vincristine sebanyak tiga hingga enam siklus tergantung dengan derajat retinoblastoma yang dialami. Krioterapi, brakiterapi, enukleasi, radioterapi, transpupillary thermal therapy juga menjadi tindakan yang dapat memaksimalkan kontrol pertumbuhan tumor. Pemantauan jangka panjang diperlukan untuk memastikan efektivitas pengobatan dan mendeteksi kambuhnya tumor. Pasien juga memerlukan pemantauan rutin pada mata yang tidak terkena untuk mendeteksi perkembangan tumor yang mungkin terjadi di masa depan.

Prognosis retinoblastoma yang ditangani dengan adekuat lumayan baik. survival rate retinoblastoma mencapai 95% di negara-negara terindustrialisasi. Namun, perlu diperhatikan bahwa pasien yang berhasil remisi dari retinoblastoma bilateral memiliki risiko yang tinggi untuk keganasan non-okular.

Retinoblastoma adalah kondisi yang memerlukan pengelolaan multidisiplin dan pendekatan yang terkoordinasi dari tim kesehatan. Praktisi kesehatan harus memiliki pemahaman yang mendalam mengenai faktor risiko, tanda dan gejala, serta opsi pengobatan yang tersedia. Edukasi kepada orang tua dan keluarga pasien juga penting untuk memahami prognosis dan tindakan pencegahan jangka panjang. Dengan demikian, praktisi kesehatan dapat berperan krusial dalam memastikan deteksi dini dan pengobatan efektif bagi pasien dengan retinoblastoma.

Referensi: Ishaq H, Patel BC. Retinoblastoma. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545276/