Ventricular Septal Defect (VSD) adalah kelainan jantung kongenital yang paling sering ditemukan pada anak-anak. Pada anak dengan VSD, terdapat komunikasi antara ventrikel kanan dan kiri. Komunikasi antara kedua ruang tersebut dapat menyebabkan gangguan hemodinamik yang akhirnya dapat berujung pada disfungsi ventrikel, hipertensi pulmonal, dan peningkatan risiko aritmia pada pasien, khususnya jika defek berukuran besar. Derajat VSD bisa beragam dan menentukan tatalaksana serta prognosis pasien.

Kelainan VSD terjadi akibat interupsi pembentukan septum jantung ketika perkembangan janin. Kondisi ini sering terjadi tanpa defek jantung lain, namun terkadang bisa juga disertai defek lain seperti atrial septal defect (ASD), patent ductus arteriosus (PDA), right aortic arch, dan stenosis pulmonal. VSD juga kerap terjadi sebagai bagian dari penyakit jantung bawaan kompleks seperti Tetralogy of Fallot (ToF) dan transposition of great arteries (TGA). Gangguan perkembangan embriologi yang menyebabkan VSD dapat terjadi akibat beberapa faktor genetik seperti mutasi pada gen TBX5. Selain faktor genetik, penyakit menular yang diturunkan dari ibu ke anak seperti rubella, influenza, serta penyakit tidak menular seperti diabetes mellitus maternal dan fenilketonuria dapat meningkatkan risiko VSD.

Septum interventrikular terdiri dari lima bagian, di antaranya:

• Membranous
• Trabecular
• Atrioventricular
• Infundibular
• Inlet

Kegagalan dalam bagian-bagian tersebut menyatu menghasilkan VSD. Tipe VSD bisa ditentukan berdasarkan lokasi di mana defek terjadi pada bagian-bagian tersebut. VSD tipe 2 (membranous) adalah tipe VSD yang paling sering terjadi (80%). Selain berdasarkan lokasi, VSD juga bisa diklasifikasikan berdasarkan besar defek, antara lain:

• VSD dengan defek yang memiliki ukuran lebih kecil atau sama dengan annulus aortik bisa disebut sebagai VSD kecil
• VSD dengan defek sebesar 25%-75% annulus arotik disebut sebagai VSD sedang
• VSD dengan defek >75% dari annulus aortik disebut dengan VSD besar

Semakin besar defek yang terbentuk, semakin besar risiko untuk terbentuknya pirau kiri-ke-kanan akibat tekanan yang lebih tinggi pada ventrikel kiri. Pirau kiri-ke-kanan, lama-lama dapat membuat endotelium vaskular menebal secara permanen dan menyebabkan hipertensi arteri pulmonal (PAH). Jika tekanan pulmonal melebihi tekanan sistemik, pirau kanan-ke-kiri dapat terjadi, sebuah fenomena yang disebut dengan sindroma Eisenmenger; Eisenmenger syndrome terjadi pada 15% pasien dengan VSD.

Manifestasi klinis VSD berhubungan dengan pirau yang terbentuk. VSD kecil hanya dapat menyebabkan pirau kiri-ke-kanan tanpa overload cairan atau PAH, sehingga tampak asimptomatis dan biasanya ditemukan secara insidental ketika pemeriksaan fisik. VSD sedang biasanya mengakibatkan overload cairan pada ventrikel kiri tanpa PAH. Kelebihan cairan yang terjadi dapat menyebabkan gagal jantung kongestif sedang pada anak yang sudah besar. Pada anak dengan VSD besar, gagal jantung kongestif muncul pada usia lebih dini. Pada pemeriksaan fisik, anak dengan VSD bisa ditemukan memiliki murmur pansistolik yang dapat terdengar paling keras di batas sternal kiri bawah. Suara murmur ini justru lebih keras pada defek yang lebih kecil dibandingkan pada defek yang lebih besar. Pada pasien yang memiliki sindroma Eisenmenger, desaturasi oksigen dapat terjadi, sehingga menyebabkan sianosis, dyspnea, sinkop, eritrosis sekunder, dan clubbing finger.

Jika anamnesis dan tanda-tanda klinis mengarah pada VSD atau penyakit jantung bawaan lainnya, pasien perlu diperiksa menggunakan Color Doppler transthoracic echocardiography (TTE). Pemeriksaan tersebut dapat mendeteksi hingga 95% kasus VSD. TTE dapat membantu dalam mengevaluasi ukuran, lokasi, dan jumlah defek, serta ukuran dan fungsi ventrikel kiri dan kanan. Pemeriksaan elektrokardiografi (EKG) dapat dilakukan untuk menyingkirkan penyakit jantung lain dan komplikasi yang dapat terjadi, misalkan hipertrofi ventrikel kiri. Hipertrofi jantung juga bisa didukung dengan foto polos toraks, khususnya pada VSD dengan defek besar. Kateterisasi jantung bisa dilakukan jika pasien ada rencana untuk melakukan penutupan defek; pemeriksaan ini bisa memberikan informasi hemodinamik yang penting, seperti adanya hipertensi pulmonal atau tidak.

Sekitar 85-90% VSD kecil yang terjadi tanpa defek lainnya pada jantung menutup secara spontan pada tahun pertama kehidupan. Pasien dengan VSD asimptomatis memiliki prognosis yang baik dan tidak memerlukan tatalaksana lebih lanjut. Namun, jika defek pada VSD membesar dan sindroma Eisenmenger terjadi, penutupan VSD perlu dilakukan. Menurut panduan dari ACC/AHA 2008, penutupan defek secara pembedahan diindikasikan pada pasien VSD dengan kondisi:

• Pernah mengalami endokarditis.
• Memiliki rasio aliran darah pulmoner ke sistemik (Qp/Qs) yang bernilai sama dengan atau lebih dari 2 disertai dengan tanda klinis overload pada ventrikel kiri.
• Memiliki derajat sedang dan rasio Qp/Qs di atas 1.5 dan bukti disfungsi diastolik dan sistolik ventrikel kiri.

Penutupan defek dapat menurunkan risiko endokarditis, memperbaiki tekanan darah pulmoner, dan menurunkan mortalitas. Kontraindikasi penutupan defek adalah PAH irreversibel. Pada pasien yang memiliki kondisi di mana pembedahan sukar untuk dilakukan karena dapat meningkatkan risiko pada pasien tersebut, penutupan defek dengan percutaneous device dapat dilakukan. Keberhasilan pemasangan percutaneous device paling tinggi pada VSD muskular. Pasien yang telah dilakukan penutupan defek memiliki prognosis yang baik, tapi tetap memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengalami aritmia dan endokarditis dari populasi secara umum.

Penyakit VSD adalah penyakit jantung bawaan yang sering terjadi. Kebanyakan kasus memiliki prognosis yang baik. Walaupun demikian, ada beberapa kasus di mana defek cukup besar untuk menyebabkan manifestasi klinis yang jika dibiarkan bisa mengakibatkan kematian. Maka dari itu, VSD tetap harus diwaspadai sebagai salah satu etiologi penyebab gejala pada anak yang memiliki manifestasi jantung.

Referensi: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470330/