Anak Pendek Tidak Selalu Stunting, Bisa Jadi Gejala Sindrom Turner

Di Indonesia, sindrom turner masih merupakan kondisi yang jarang dibicarakan, meskipun sebenarnya kondisi ini cukup umum terjadi, dengan prevalensi sekitar 1 dari 2.500 kelahiran hidup pada anak perempuan. Banyak kasus sindrom Turner yang baru terdeteksi saat anak mengalami keterlambatan perkembangan fisik atau masalah terkait kesehatan lainnya. Di beberapa daerah, sindrom turner terkadang terlewatkan karena gejalanya yang mirip dengan kondisi lainnya, dan sering kali anak baru mendapatkan diagnosis yang tepat saat memasuki usia remaja, terutama jika ada masalah terkait pubertas yang terlambat. Menyadari adanya gejala sejak dini sangat penting agar penanganan dapat dilakukan lebih cepat dan anak dapat menjalani perkembangan yang lebih optimal.

Apa Itu Sindrom Turner?

Sindrom turner adalah kondisi yang terjadi ketika salah satu kromosom X pada anak perempuan hilang atau tidak berkembang dengan normal. Pada perempuan normal, terdapat dua kromosom X (XX), namun pada anak dengan sindrom turner, salah satu kromosom X hilang sepenuhnya atau hanya sebagian. Hal ini mengganggu perkembangan fisik dan hormonal anak. Sindrom turner memengaruhi beberapa aspek kesehatan, mulai dari pertumbuhan tubuh, perkembangan seksual, hingga fungsi organ tertentu seperti jantung.

Gejala Sindrom Turner pada Anak

Setiap anak dengan sindrom Turner bisa menunjukkan gejala yang berbeda-beda, meskipun ada beberapa tanda umum yang sering ditemukan. Dalam rangkaian acara Webinar: Kupas Tuntas Sindrom Turner: Deteksi, Perawatan, dan Dukungan bersama Prof. Dr. dr. Aman Bhakti Pulungan, Sp. A, Subsp. End., FAAP FRCPI (Hon.), disebutkan bahwa gejala sindrom turner berdasarkan tahapan kehidupan meliputi:

Seringkali anak perempuan dengan sindrom turner tidak terdiagnosis sebelumnya. Baru kemudian terlihat di masa kanak-kanak awal, yaitu saat pertumbuhannya melambat secara progresif. Diagnosis dapat pula berlanjut di usia remaja, yaitu saat tanda-tanda pubertas tidak muncul atau melambat, atau bahkan berhenti. Setiap anak perempuan dengan perawakan jauh lebih pendek dibandingkan teman sebayanya, dianjurkan melakukan pemeriksaan kromosom mengingat kondisi ini umum terjadi.

Perawatan dan Penanganan Sindrom Turner

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom turner, pengelolaan medis yang tepat dapat membantu anak menjalani kehidupan yang sehat, seperti:

• Terapi Hormon Pertumbuhan
  Banyak anak dengan sindrom turner diberikan terapi hormon pertumbuhan untuk membantu meningkatkan tinggi badan mereka, terutama jika dimulai sejak dini.
• Terapi Estrogen dan Progesteron
  Untuk mendukung perkembangan seksual dan menstruasi, terapi hormon estrogen dan progesteron sering kali diberikan pada usia pubertas untuk merangsang perkembangan payudara dan siklus menstruasi.
• Pemantauan Kesehatan Jantung
  Mengingat risiko masalah jantung pada anak dengan sindrom turner, pemantauan rutin terhadap kesehatan jantung sangat penting, terutama jika ada kelainan pada pembuluh darah.
• Konseling Psikologis
  Dukungan psikologis dapat membantu anak dan keluarga dalam menghadapi tantangan emosional yang dapat timbul akibat kondisi ini. Terapi dan konseling dapat membantu anak mengelola stres dan kecemasan yang terkait dengan sindrom turner.

Anak perempuan sindrom turner perlu untuk memeriksakan diri ke dokter secara teratur?, khususnya untuk memastikan ia mendapatkan pengganti estrogen yang adekuat dan pemeriksaan untuk osteoporosis, tekanan darah tinggi, perkembangan masalah jantung, diabetes, penyakit celiac, atau kelenjar tiroid yang kurang aktif. Prof. Dr. dr. Aman Bhakti Pulungan, Sp. A, Subsp. End., FAAP FRCPI (Hon.) menambahkan, dengan bantuan terapi sulih hormon, maka diharapkan minimal dari tinggi badan proporsi anak yang normal yaitu 150 cm dapat tercapai. “Saya membuat kurva pertumbuhan anak Indonesia. Bisa dilihat bahwa, tinggi badan anak perempuan 150 cm termasuk variasi normal.”

Mengenali gejala sejak dini dan mendapatkan diagnosis yang akurat adalah langkah penting untuk memastikan anak mendapatkan perawatan yang sesuai. Jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis untuk mendapatkan penanganan terbaik.

Referensi:

• Webinar "Kupas Tuntas Sindrom Turner: Deteksi, Perawatan, dan Dukungan" 
• IDAI | Buklet Sindrom Turner