Alur Diagnosis Perawakan Pendek

Perawakan pendek adalah kondisi di mana tinggi badan anak berada di bawah persentil 3 (

Perawakan pendek non-patologis meliputi perawakan pendek famiilal dan Constitutional Delay of Growth (CDGP). Kondisi patologis yang menyebabkan perawakan pendek dapat dibagi menjadi dua: kondisi di mana anggota tubuh proporsional dan tidak proporsional. Jika anak berperawakan pendek dan anggota tubuh disproporsional, maka kelainan skeletal atau sindrom yang berasal dari kelainan genetik bisa dicurigai. Jika anggota tubuh proporsional, penyakit penyebab perawakan pendek bisa dibagi dua menjadi hormonal dan non-hormonal. Etiologi hormonal yang menyebabkan perawakan pendek meliputi defisiensi hormon pertumbuhan, hipotiroid, sindrom Cushing, hipoparatiroid, dan lain-lain; sedangkan yang non-hormonal meliputi malnutrisi, penyakit infeksi kronis, dwarfism psikososial ain-lain.

Langkah pertama dalam pendekatan pada anak dengan perawakan pendek adalah memastikan bahwa anak benar memiliki perawakan pendek atau tidak. Hal ini dilakukan dengan mengukur tinggi badan. Anak baru bisa dikatakan memiliki perawakan pendek jika tinggi badan

Tabel 1. Formula Mid-parental height dan potensi tinggi genetik

Setelah dipastikan anak memiliki perawakan pendek, etiologinya perlu dicari. langkah ini dimulai dengan anamnesis yang terarah. Hal-hal penting yang perlu ditanyakan adalah faktor-faktor yang dapat mengarah pada kondisi yang menyebabkan perawakan pendek. Gejala-gejala tertentu bisa memberi petunjuk mengenai penyakit yang mungkin dapat menyebabkan perawakan pendek. Riwayat kelahiran perlu ditanyakan. Jika ada berat lahir rendah, maka pasien bisa saja sudah mulai dengan pertumbuhan yang tidak optimal seperti pada Intrauterine Growth Restriction, atau pasien bisa memiliki sindrom atau dismorfisme. Jika pasien memiliki letak sungsang, hipoglikemia berulang, mikropenis, bisa jadi pasien memiliki defisiensi hormon seperti hipopituitarisme. Riwayat keluarga perlu digali untuk mengetahui apakah anggota keluarga lain juga pendek atau mengalami pubertas terlambat untuk mengetahui jika anak memiliki faktor risiko perawakan pendek familial atau CDGP. Gejala lain juga bisa mengarahkan ke etiologi yang tepat: sakit kepala, muntah, diplopia dapat memberi petunjuk ke tumor sistem saraf pusat (SSP). poliuria dan polidipsia dapat mengarahkan ke diabetes insipidus, obesitas dan asupan steroid dapat mengarahkan ke sindrom Cushing, sedangkan konstipasi dan lidah besar bisa mengarahkan ke hipotiroid kongenital.

Asupan nutrisi pasien juga perlu dikaji untuk melihat apa pasien memiliki malnutrisi atau penyakit skeletal akibat defisiensi mikronutrien i.e. rickets. Riwayat perkembangan pasien juga perlu ditanyakan. Jika pasien berumur 0-5 tahun, perkembangannya terhambat dan terdapat malnutrisi, pasien bisa dibilang stunting.

Setelah anamnesis, perlu dilakukan pemeriksaan fisik. Rasio BB/TB dan rendah dapat mengarahkan ke malnutrisi. Gejala-gejala lain juga perlu diperhatikan karen ada beberapa yang bisa mengarahkan ke etiologi yang memungkinkan, seperti yang ditunjukkan oleh. Tabel 2. Dokter dapat memesan pemeriksaan penunjang tertentu untuk menegakkan diagnosis berdasarkan kecurigaan etiologi berdasarkan data yang diambil dari anamnesis dan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan penunjang rutin yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan darah tepi lengkap, urin dan feses, laju endap darah, elektrolit serum, dan pemeriksaan usia tulang. Jika tidak ditemukan kelainan dari pemeriksaan-pemeriksaan skrining tersebut, bisa dilakukan pemeriksaan kadar hormon TSH, pertumbuhan IGF-1, analisis kromosom, analisis DNA, dan lain-lain sesuai indikasi. Rangkuman pendekatan klinis untuk perawakan pendek bisa dilihat pada Gambar 1.

Tabel 2. Diagnosis banding etiologi perawakan pendek berdasarkan hasil pemeriksaan fisik

Gambar 1. Alur Pendekatan Diagnosis Perawakan Pendek

Alur diagnosis dan perawatan untuk pertumbuhan pendek pada anak penting untuk dipahami dokter supaya dokter bisa memberikan intervensi yang tepat pada pasien dengan tujuan mengoptimalkan luaran pasien.

Referensi:

https://www.idai.or.id/professional-resources/?page=11 (PPK Perawakan Pendek IDAI)