Hipotiroid kongenital (HK) adalah defisiensi hormon tiroid pada neonatus. Insidens dari HK adalah 1 dalam 3000 hingga 4000 kelahiran hidup. Penyakit ini dapat disebabkan oleh produksi hormon T3 dan T4 yang rendah (hipotiroid primer), atau produksi hormon TSH dari hipofisis yang berkurang (hipotiroid sentral). Pada hipotiroid primer, kadar TSH cenderung tinggi karena T3 dan T4 mengakibatkan negative feedback pada hipotalamus sehingga mengurangi produksi TSH. Kondisi ini perlu dideteksi secara dini supaya bisa ditatalaksana secepatnya karena keterlambatan dalam penanganannya bisa menyebakan defisit neurologis yang ireversibel. Sayangnya, banyak kasus HK yang terlewat karena ketika baru lahir, bayi dengan HK tampak normal dan tidak bisa dibedakan dari bayi tanpa HK. Maka dari itu, satu-satunya cara untuk mendiagnosis HK sebelum terlambat adalah dengan dilakukannya skrining bayi baru lahir terhadap HK.

Bayi baru lahir dengan HK cenderung tidak memiliki manifestasi klinis. Hal ini disebabkan oleh transfer hormon thyroxine parsial dari ibu (sekitar 25-50%). Seiring berjalannya waktu, tanda-tanda awal HK akan mulai muncul. Tanda-tanda awal HK meliputi lemas, hipotonia, kesulitan makan, fontanel anterior dan posterior yang membesar, hipotermia, kuning, tagisan lemah, dan konstipasi akan muncul. Setelah 6 minggu sejak kelahiran, tanda-tanda klasik HK baru akan muncul. Pada titik ini, tatalaksana untuk mencegah kelainan-kelainan permanen sudah terlambat. Gejala-gejala klasik HK yang dimaksud adalah sebagai berikut: course facies, nasal bridge yang datar, kelopak mata bengkak, lidah besar, rmabut kasar, kuit yang kering, dingin dan mottled, distensi abdomen, hernia umbilikal, hyporeflexia, bradycardia, hipotensi, dan anemia. Bayi dengan KH juga cenderung memiliki kesulitan bernafas akibat myxedema pada jalan nafas.

Dalam usaha deteksi dini, skrining rutin untuk HK perlu dilakukan. Pada tahun 1972, skrining hipotiroid kongenital (SHK) mulai diterapkan di Amerika. Karena program tersebut, 277 bayi dengan HK dideteksi dan diberi tatalaksana yang sesuai. Setelah dipantau, anak-anak tersebut dapat tumbuh normal. Berdasarkan data yang diambil dari tahun 2010, mayoritas dari kasus HK di Indonesia terlambat didiagnosis sehingga menyebabkan gangguan pertumbuhan, gangguan intelektual, dan perkembangan motorik yang permanen. Kemenkes menanggapi hal ini dengan mengeluarkan Peraturan Menteri Kesehatan Republik Indonesia (PMK RI) no. 78 tahun 2014 yang mengatur penyelenggaraan SHK supaya seluruh bayi di Indonesia mendapatkan pelayanan SHK sesuai standar. Dengan demikian diharapkan kejadian-kejadian disabilitas yang dapat dicegah dapat berkurang, sehingga beban kesehatan dan ekonomi nasional dapat berkurang.

Proses SHK dilakukan dengan mengambil spsimen darah dengan teknik heel prick, yaitu pengambilan darah dari tumit. Tekniknya mudah dialkukan dan ekonomis. Darah yang keluar diteteskan ke kertas saring khusus hingga bulatan pada kertas saring terisi darah. Setelah itu, spesimen dikirim ke laboratorium SHK untuk dilakukan pemeriksaan TSH. Jika kadar TSH <20 mcU/mL, hasil TSH dianggap normal, sedangkan jika kadar TSH >20 mcU/mL, nilai TSH dianggap tinggi. Hasil TSH tinggi memerlukan dilakukannya pengambilan sampel ulang atau pemeriksaan duplo. Bila pada pemeriksaan ulang kadar TSH dibawah 20 mcU/mL, maka hasil normal, jika masih tinggi, maka harus dilakukan pemeriksaan TSH ulang dan FT4 untuk konfirmasi. Jika TSH tinggi dan FT4 rendah, maka diagnosis hipotiroid kongenital bisa ditegakkan. Pada titik ini, pasien sudah ada indikasi untuk diberikan levotiroksin. Jika FT4 normal namun TSH dalam 2 pemeriksaan tinggi, levotiroksin juga diindikasikan. Dosis levotiroksin yang diberikan bisa dilihat pada tabel 1.

Skrining bayi baru lahir, khususnya SHK penting untuk dilakukan karena merupakan langkah pertama dalam mencegah gangguan intelektual, motorik, dan komplikasi HK lainnya yang sebenarnya dapat dicegah. Dengan penggalakan program SHK di Indonesia lewat PMK no 78 tahun 2014, diharapkan proses SHK berjalan dengan baik dan cakupannya luas.

Tabel 1. Dosis levotiroksin untuk kasus KH berdasarkan umur

Referensi:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558913/

http://hukor.kemkes.go.id/uploads/produk_hukum/PMK%20No.%2078%20ttg%20Skrinning%20Hipotiroid%20Kongenital.pdf (PMK no 78 tenatng skrining hipotiroid 2014)