Anemia sel sabit (sickle cell anemia) merupakan kelainan genetik yang diakibatkan oleh mutasi pada gen pengkode hemoglobin. Kondisi ini ditandai dengan produksi hemoglobin abnormal yang mengakibatkan bentuk sel darah menjadi bulan sabit.

Penyakit anemia sel sabit diwariskan secara autosomal kodominan. Mutasi genetik yang dialami oleh pasien anemia sel sabit disebabkan oleh penggantian komponen glutamin sel darah merah menjadi valine, menyebabkan hemoglobin berbentuk sabit. Hemoglobin yang berbentuk sabit ini dinamakan hemoglobin S (HbAS). Frekuensi pembawa HbAS tinggi di benua Afrika, di mana bentuk sel darah merah mereka yang sebagian HbAS dpat melindungi mereka dari infeksi Plasmodium falciparum yang berat.

Defek pada sel darah merah penderita anemia sel sabit membuat sel darah merah lebih mudah untuk berubah menjadi kaku dan ter-deoksigenasi. Perubahan ini awalnya siklikal, berganti-ganti dari bentuk bikonkaf menjadi seperti sabit, namun lama-kelamaan perubahan menjadi bentuk sabit menjadi permanen. Jika bentuknya sudah seperti sabit, risiko hemolisis dan oklusi pembuluh darah lebih tinggi. Akibatnya, pasien menderita anemia hemolitik dengan episode vaso-oklusif berulang yang menimbulkan nyeri akut. Area yang paling sering mengalami oklusi vaskular adalah tulang, paru-paru, otak, mata, ginjal, dan limpa.

Diagnosis ditegakkan dari pemeriksaan darah tepi dan elektroforesis hemoglobin. Pada pemeriksaan darah tepi, sel darah merah akan tampak normokrom normositik dengan sel darah merah berbentuk abnormal disertai fragmen eritrosit (Howell-Jolly bodies). Pemeriksaan elektroforesis hemoglobin dapat membedakan jenis hemoglobin Pemeriksaan genetik DNA dapat mengkonfirmasi mutasi gen.

Terapi anemia sel sabit ditujukan untuk mencegah dan mengatasi komplikasi serta memperbaiki kualitas hidup. Obat analgesik digunakan selama episode nyeri vaso-oklusif. Pencegahan infeksi, cairan adekuat, serta edukasi mengenai kapan harus ke rumah sakit perlu dilakukan. Transfusi darah bisa diberikan jika Hb di bawah 7 g/dL dengan target HbS di bawah 30%. penting untuk mencegah komplikasi dan kekambuhan. Pada kasus berat dapat dipertimbangkan transplantasi sel induk hematopoietik. Usia yang paling baik untuk dilakukan transplantasi sel induk hematopoietik adalah saat usia balita.

Prognosis pasien anemia sel sabit di negara maju semakin baik dengan angka harapan hidup hampir setara populasi normal berkat kemajuan deteksi dini dan terapi suportif. Sebaliknya di negara berkembang, angka morbiditas dan mortalitas akibat anemia sel sabit tetap tinggi karena minimnya akses pelayanan kesehatan yang memadai. Oleh karena itu, upaya komprehensif dan holistik diperlukan untuk menurunkan beban global penyakit ini terutama di wilayah endemik.

Penyakit anemia sel sabit adalah kelainan genetik yang menyebabkan anemia. Data epidemiologi di Indonesia masih belum tersedia. Namun diagnosisnya bisa dipertimbangkan pada pasien yang memiliki Hb rendah, khususnya yang memiliki anemia normositik normokrom.

Referensi:

Mangla A, Ehsan M, Agarwal N, et al. Sickle Cell Anemia. [Updated 2023 Sep 4]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482164/