Bukan Lebam Biasa, Kapan Harus Periksa Hemofilia ke Dokter?

Author: Dr. dr. Susi Susanah, SpA(K), M.Kes

Topik: Hemofilia, Lebam, Lebam Tidak Normal

Apakah MomDad pernah mendapatkan si Kecil mengalami lebam pada tubuhnya? Lebam atau memar (bruising) adalah kebiruan pada kulit akibat perdarahan yang terjadi di bawahnya. Pada keadaan normal, lebam terjadi bila terbentur atau terkena pukulan, misalnya pada anak-anak yang gemar berolahraga atau bayi yang sedang belajar merangkak atau berjalan karena terjatuh. Namun, ada lebam yang tidak biasa yang mengarahkan kepada suatu kondisi medis yang lebih serius yang disebut hemofilia.

Apa itu Hemofilia?

Pola penurunan hemofilia

Hemofilia merupakan penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan bawaan yang diturunkan melalui garis keturunan ibu yang merupakan seorang pembawa sifat (karier) hemofilia. Gejala gangguan perdarahan ini akan terjadi pada anak laki-laki yang mewarisi gen hemofilia (Gambar di atas). Riwayat keluarga laki-laki dengan gangguan perdarahan, terutama dari pihak ibu, merupakan faktor risiko utama kecurigaan yang mengarahkan pada penyakit hemofilia ini. Penyandang hemofilia tentu tidak untuk dijauhi karena penyakit ini bukan penyakit menular.

Mengapa pada hemofilia terjadi perdarahan?

Pada saat seorang anak terluka, akan terjadi rangkaian proses pembekuan darah yang melibatkan keping darah (dikenal dengan nama trombosit) dan faktor pembekuan. Pada hemofilia, terjadi kekurangan kadar faktor pembekuan darah sehingga anak menjadi mudah berdarah atau mengalami perdarahan berkepanjangan karena rangkaian proses pembekuan darahnya menjadi tidak normal. Dikenal 2 jenis hemofilia, yaitu Hemofilia A (bila kekurangan faktor pembekuan VIII) dan Hemofilia B (bila kekurangan faktor pembekuan IX).

Lebam yang terjadi pada penyandang hemofilia bergantung kepada derajat beratnya penyakit. Pada hemofilia berat (kadar faktor VIII <1%) umumnya muncul saat usia tahun pertama dan kedua, yaitu ketika anak sedang aktif bergerak mengeksplorasi lingkungannya. Lebam ini dapat terjadi berulang dan dapat disertai perdarahan di tempat lain, bahkan dapat terjadi secara spontan sehingga menimbulkan kekhawatiran bagi para orangtua. Sementara itu pada hemofilia ringan gejalanya sulit dikenali, perdarahan abnormal terjadi setelah trauma berat atau tindakan operasi.

Lalu, lebam atau perdarahan seperti apa yang dapat merupakan suatu gejala hemofilia?

Perdarahan tanpa adanya alasan yang jelas
Perdarahan berkepanjangan pada saat terluka, dicabut gigi, disuntik, atau dikhitan
Lebam berukuran relatif besar
Perdarahan pada otot (hematoma) yang dapat menyebabkan bengkak dan nyeri
Perdarahan sendi (hemartrosis) yang dapat menyebabkan bengkak, nyeri, dan kekakuan sendi yang terkena sehingga dapat menyebabkan kecacatan.

Dokter akan mendiagnosis hemofilia berdasarkan atas temuan gejala dan tanda yang diperoleh dari wawancara, pemeriksaan fisik, dan bantuan pemeriksaan laboratorium darah. Penyandang hemofilia ditangani dengan cara memberi pengobatan berupa penambahan faktor pembekuan pengganti. Pada hemofilia berat akan memerlukan pengobatan seumur hidup. Dengan terapi yang memadai, penyandang hemofilia dapat memiliki kualitas dan harapan hidup yang setara dengan anak sehat.

Yuk, kita kenali hemofilia! Bila MomDad memiliki kekhawatiran tentang lebam yang dialami oleh si Kecil, jangan ragu untuk segera berkonsultasi dengan dokter spesialis anak terdekat!

Ingin tahu lebih banyak informasi seputar kesehatan MomDad dan anak langsung dari ahli? Yuk, follow @official.primaku di Instagram!

Referensi diakses pada 10 April 2022:

1. World Federation of Hemophilia. Inherited bleeding disorders. Didapat dari https://elearning.wfh.org/elearning-centres/inherited-bleeding-disorders/#clotting_process

2. CDC Centers for Disease Control and Prevention. Hemophilia. Didapat dari https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html