Kapan Anak dapat Didiagnosa Hemofilia

Author: dr. Muhammad Riza, Sp.A(K), M.Kes

Topik: Hemofilia, Lebam Tidak Normal, Lebam

Di artikel sebelumnya, MomDad mungkin sudah membaca mengenai hemofilia, yang merupakan gangguan pembekuan darah di dalam tubuh anak akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang disebut sebagai faktor VIII dan faktor IX. Lantas, mengapa sih seorang anak dapat menderita hemofilia dan apa penyebab utamanya? Yuk, temukan jawabannya melalui penjelasan di bawah!

Faktor hemofilia

Riwayat keluarga dengan hemofilia merupakan faktor risiko utama seorang anak mengalami hemofilia. Hemofilia lebih banyak mengenai laki-laki daripada perempuan, namun gen hemofilia biasanya diturunkan oleh perempuan yang tampak sehat atau tidak bergejala.

Gen hemofilia yang menyebabkan seseorang mengalami gangguan pembekuan darah berada di kromosom X*.

*(Setiap orang memiliki dua buah kromosom, yang masing-masing diperoleh dari salah satu orang tua. Misalnya seorang perempuan memiliki kromosom XX yang berasal dari ayah dan ibu (satu kromosom X dari ayah, dan satu kromosom X dari ibu), atau seorang laki-laki memiliki kromosom XY yang didapatkan dari ibu (kromosom X) dan ayah (kromosom Y).)

Artinya, hemofilia hampir selalu terjadi atau bergejala pada anak laki-laki, dan perempuan bersifat sebagai “pembawa” gen hemofilia yang biasanya adalah individu sehat dan tidak menunjukkan gejala apapun terkait hemofilia, meskipun pada sebagian kecil kasus dapat terjadi masalah perdarahan pada “pembawa”.

Diagnosis hemofilia

Diagnosis pasti hemofilia ditegakkan dengan melakukan pemeriksaan kadar faktor pembekuan dalam darah, baik itu faktor VIII atau faktor IX. Kadar faktor pembekuan dalam darah akan menentukan derajat keparahan hemofilia. Aktivitas faktor pembekuan < 1% menandakan seseorang mengalami hemofilia derajat berat dan perdarahan dapat terjadi tanpa pemicu apapun (spontan) terutama di sendi dan otot. Kondisi ini jika terjadi terus menerus dapat menimbulkan kecacatan. Hemofilia berat meliputi 60% kasus penyandang hemofilia.

Aktivitas faktor 1-5% menandakan seseorang mengalami hemofilia derajat sedang dengan 15% kasus. Perdarahan biasanya terjadi setelah trauma ringan, dan perdarahan spontan dapat terjadi meskipun jarang.

Aktivitas faktor 5-40% menandakan seseorang mengalami hemofilia ringan dengan 25% kasus, dan perdarahan yang terjadi biasanya adalah akibat trauma mayor seperti tindakan operatif, termasuk dental procedure.

Hemofilia pada anak

Setelah anak terdiagnosis hemofilia dan diketahui derajatnya, maka cara mengatasinya adalah dengan mengganti faktor pembekuan yang “kurang” dalam tubuh menggunakan faktor pembekuan yang diberikan dengan cara disuntikkan langsung ke pembuluh darah. Penggantian faktor pembekuan ini bergantung pada derajat hemofilia.

Pada derajat berat, pemberian faktor pembekuan ini dapat bersifat pencegahan (profilaksis) yang artinya faktor pembekuan diberikan tanpa melihat status perdarahannya. Atau pada kondisi lain dapat diberikan sesuai kebutuhan (on demand). Hal ini tentu saja akan ditentukan oleh dokter yang merawat si Kecil.

Beberapa terapi lain juga telah dikembangkan untuk pasien hemofilia, di antaranya untuk hemofilia ringan ada terapi desmopressin yang dapat menstimulasi tubuh untuk menghasilkan faktor pembekuan lebih banyak. Lalu ada emicizumab yang merupakan obat baru untuk mencegah perdarahan pada hemofilia A, dan beberapa jenis obat penstabil bekuan darah.

Nah, itu dia beberapa rangkuman informasi seputar hemofilia yang perlu MomDad ketahui. Jika MomDad punya pertanyaan tentang hemofilia, atau hal lain seputar tumbuh kembang anak, tanyakan langsung pada dokter spesialis anak terdekat atau bisa juga lewat Forum Tanya Dokter di aplikasi PrimaKu, ya!