primaku
Mitra resmi kami:
idaikemenkes
Unduh PrimaKu di:
playstoreappstore

Mengenal Penyebab Down Syndrom pada Anak

Author: Dhia Priyanka

Editor: DR. Dr. Siska Mayasari Lubis, M.Ked(Ped), Sp.A(K)

Topik: Sindrom Down, Down Syndrome

MomDad tahu enggak kalau hari ini, 21 Maret 2022, diperingati sebagai hari Down Syndrome sedunia, lho. Down Syndrome atau Sindrom Down merupakan salah satu jenis kelainan genetik dengan angka kejadian sekitar 1 dari 700 kelahiran hidup. Sindrom Down bukanlah penyakit, sehingga anak dengan sindrom Down tidak disebut sebagai penderita Sindrom Down, melainkan disebut sebagai penyandang sindrom Down. Lantas, apa sih penyebab seseorang menyandang Sindrom Down dan apa yang bisa dilakukan MomDad sebagai orang tua? Yuk, simak penjelasan dari DR. Dr. Siska Mayasari Lubis, M.Ked(Ped), Sp.A(K), dari UKK Endorkrinologi IDAI berikut!

Penyebab Sindrom Down

Seperti MomDad ketahui, seharusnya manusia mempunyai 22 pasang kromosom ditambah dengan 1 pasang kromosom penentu jenis kelamin, sehingga total kromosom manusia adalah sebanyak 23 pasang atau 46 buah kromosom.  Nah, penyandang Sindrom Down mempunyai kromosom nomor 21 yang terlalu banyak.

Pada umumnya, manusia memiliki masing-masing, 1 pasang yang terdiri dari 2 buah kromosom (no. 1 - no. 22), ditambah dengan 1 pasang kromosom penentu jenis kelamin,  XX untuk anak perempuan dan XY untuk anak laki-laki. 

istockphoto-1178789300-170667a.jpg
Kromosom normal

Sekitar 95% penyandang Sindrom Down mempunyai 3 (tiga) kromosom no. 21 dan kelainan ini disebut sebagai Trisomi 21. Penyandang Trisomi 21 mempunyai 47 kromosom yang bersifat sporadik, tidak diturunkan dari orang tua, seperti pada gambar di bawah.
kromosom.jpg
Kromosom Sindrom Down dengan trisomi 21

Diagnosis pasti sindrom Down dilakukan dengan pemeriksaan analisis kromosom, yang nantinya akan diagnosis guna mengetahui risiko berulangnya memiliki anak dengan sindrom Down pada kehamilan berikutnya, terutama jika MomDad memiliki anak pertama sindrom Down pada usia yang masih muda.   

Bisakah Sindrom Down diketahui sejak masa kehamilan?
pexels-photo-7089047.jpg
Hingga saat ini diketahui bahwa usia ibu di atas 35 tahun memiliki risiko lebih tinggi, lho. Semakin tinggi usia ibu, semakin tinggi risikonya. Meskipun begitu, terkadang ibu yang masih muda juga dapat melahirkan anak dengan Sindrom Down. Faktor risiko terjadinya Sindrom Down belum sepenuhnya terpetakan.
                     
MomDad yang calon buah hatinya memilki risiko tinggi menyandang Sindrom Down, dapat melakukan skrining pranatal. Skrining ini adalah pemeriksaan biokimia, yakni kadar pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A), human chorionic gonadotropin (hCG), alpha-feto-protein (AFP), unconjugated estriol, dan inhibin A

Pemeriksaan USG berperan untuk menilai ketebalan nuchal translucency (NT) janin, yaitu daerah di bawah tengkuk janin yang terisi cairan. NT biasanya akan menebal pada bayi dengan Sindrom Down. Pemeriksaan Chorionic villus sampling (CVS) pada trimester pertama (usia kehamilan 10-12 minggu) dan amniosentesis yang dilakukan pada usia kehamilan 15-18 minggu merupakan pemeriksaan yang invasif, dan memiliki risiko ibu mengalami keguguran.  

Sementara Non-invasive prenatal testing (NIPT), merupakan pemeriksaan yang direkomendasikan saat ini karena tidak invasif, aman, dan tidak mengakibatkan keguguran bayi. Pemeriksaan ini dapat dilakukan setelah usia kehamilan 9 minggu dengan memeriksa DNA janin pada serum darah ibu, sehingga bisa mendeteksi Sindrom Down lebih dini.

Risiko kesehatan anak dengan Sindrom Down
istockphoto-156840685-612x612.jpg
Penyandang sindrom Down juga dapat memiliki beberapa masalah kesehatan, seperti: 
Gangguan pendengaran (75%)
Obstructive sleep apnea (50%–79%)
Radang telinga tengah (50%–70%)
Kelainan mata (60%) termasuk katarak (15%) dan gangguan refraksi (50%)
Penyakit jantung bawaan (50%)
Gangguan neurologis (1%– 13%)
Masalah saluran cerna (12%)
Dislokasi panggul (6%)
Gangguan tiroid (4%–18%)
Leukemia (1%)
Hirschsprung (<1%)

Sementara itu, anak dengan Sindrom Down mempunyai kemampuan belajar, motorik, bahasa, dan perilaku yang berbeda-beda lho, MomDad. Derajat gangguan kognitif juga dapat bervariasi, dari yang ringan (IQ 50 –70), sedang (IQ 35–50), atau berat (IQ 20 –35). Selain variasi dalam gangguan belajar, juga ditemukan variasi dalam keterlambatan perkembangan motorik seperti duduk, berdiri, berjalan, dan kemampuan berbicara.

Meski sampai saat ini penyandang Sindrom Down tidak dapat disembuhkan, namun intervensi yang dilakukan sejak dini terhadap masalah kesehatan pada mereka akan bermanfaat untuk menunjang tumbuh kembangnya agar bisa berjalan optimal. 

Bagi MomDad yang memiliki anak penyandang sindrom Down, sangat dianjurkan untuk bergabung dan berperan secara aktif dalam komunitas sindrom Down di Indonesia, yakni POTADS (Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrome).

Dengan bergabung di dalam komunitas yang sama, maka MomDad dapat saling berbagi informasi dan pengalaman dalam mengasuh buah hati dan saling mendukung satu sama lain.

Semoga artikel di atas dapat menambah wawasan MomDad ya, perihal penyandang Sindrom Down. Yuk, follow Instagram @official.primaku dan download aplikasinya untuk tahu konten informatif seputar tumbuh kembang anak.

Sumber foto: Pexels dan Researchget.net
Artikel ini telah ditinjau oleh DR. Dr. Siska Mayasari Lubis, M.Ked(Ped), Sp.A(K)

familyfamily
Baca artikel tumbuh kembang anak di PrimaKu!
Unduh sekarang
playstoreappstore
Rekomendasi Artikel
Lihat semua
cover
Mengenal Hepatitis A pada Anak
22 Jul 2017
cover
Mengenal Gejala Saluran Cerna Akibat Alergi Protein Susu Sap...
7 Agu 2017
cover
Mengenal Tanda Lahir Bayi
26 Jan 2018
cover
Mengenal Hepatitis A pada Anak
28 Jan 2018
cover
Mengenal Tangisan Bayi
28 Jan 2018
cover
Mari Mengenal Malaria
29 Jan 2018
cover
Mengenal Osteogenesis Imperfecta, Kelainan Tulang Rapuh dan ...
5 Feb 2018
cover
Mengenal Penyakit Ginjal Kronis pada Anak
5 Feb 2018
cover
Mengenal “Multisystem Development Disorder”
6 Feb 2018
cover
Mengenal Lutut dan Kaki Bengkok pada Bayi
6 Feb 2018
cover
Mengenal Disleksia
28 Feb 2018
cover
Mengenal Thalassemia
14 Mar 2018
cover
Mengenali Demam Tifoid
15 Mar 2018
cover
Mengenal Gangguan Perkembangan Koordinasi Pada Anak
23 Mar 2018
cover
Mari mengenal kolik pada bayi!
19 Nov 2021
cover
Mengenal Perkembangan Anak Usia 1-2 Tahun
22 Jan 2022
cover
Mengenal Eksim dan Cara Perawatan Kulit yang Tepat
3 Feb 2022
cover
Mengenal Gondongan pada Anak
4 Feb 2022
cover
Mengenal Gejala dan Cara Penanganan Asma pada Anak yang Perl...
5 Mei 2022
cover
Mengenal Ciri hingga Cara Pencegahan Stunting dan Gizi Buruk
20 Mei 2022
cover
Mengenal Metode Montessori untuk Anak Usia Dini
29 Mei 2022
cover
Mengenal Money Parenting, Cara untuk Mengajarkan Tanggung Ja...
4 Jun 2022
cover
Mengenal Sleep Hygiene dan Cara Menerapkannya pada si Kecil
15 Jun 2022
cover
Mengenal Natal Teeth, Adanya Gigi pada Bayi yang Baru Lahir
21 Jun 2022
cover
Mengenal Maureen Hitipeuw, Sosok yang Merangkul Sesama Ibu T...
18 Jul 2022
cover
Mengenal Probiotik, Kandungan yang Baik untuk Atasi Gangguan...
21 Jul 2022
cover
Mengenal Montessori Lebih Dalam Langsung dari Ahlinya, Damar...
23 Jul 2022
cover
Mengenal Kolik, Kondisi Bayi Menangis Tanpa Sebab yang Sulit...
29 Jul 2022
cover
Mengenal Tongue Tie, Benarkah Bikin Bayi Sulit Menyusu?
3 Agu 2022
cover
Mengenal Fase Terrible Two, Saat Anak Beranjak Usia 2 Tahun
10 Agu 2022
cover
Mengenal Jenis-Jenis Gangguan Makan pada Anak
16 Agu 2022
cover
Mengenal Warna Urine Bayi untuk Ketahui Kondisi Kesehatannya
16 Agu 2022
cover
Mengenal Pica Eating, Gangguan Makan pada Anak
17 Agu 2022
cover
Mengenal Tortikolis, Posisi Kepala Bayi yang Miring ke Satu ...
19 Agu 2022
cover
Ingin Mengenalkan Emosi pada si Kecil? Yuk, Lakukan Hal Ini!
4 Sep 2022
cover
Mengenal Growth Spurt, Lonjakan Pertumbuhan pada Bayi
6 Sep 2022
cover
Mengenal Fluoride pada Pasta Gigi, Amankah Jika Tertelan si ...
13 Sep 2022
cover
Mengenal Tanda Lahir yang Berbahaya pada Bayi
14 Sep 2022
cover
Mengenal Cerebral Palsy, Gangguan yang Memengaruhi Kemampuan...
6 Okt 2022
cover
Catat, Ini Tips Mengenalkan Berbagai Rasa pada si Kecil!
14 Okt 2022
cover
Mengenalkan Rupiah pada Anak, Begini Caranya!
23 Okt 2022
cover
Manfaat Mengenalkan Berbagai Tekstur Makanan pada Bayi
24 Okt 2022
cover
Mengenal Sindrom Biru pada Bayi, Apa Gejala dan Penyebabnya?
25 Okt 2022
cover
Mengenal Nursing Strike, Saat Bayi Menolak ASI
23 Nov 2022
cover
Yuk, Waspadai Gangguan Ginjal pada Anak dengan Mengenal Tand...
25 Nov 2022
cover
Mengenal Gangguan Proses Bicara pada Anak
28 Nov 2022
cover
Mengenal Childhood Eye Problems, Gangguan Penglihatan pada A...
2 Des 2022
cover
Mengenal Arti Logo pada Kemasan Obat
6 Des 2022
cover
Mengenal Kondisi Sleepy Eater pada Bayi Newborn
14 Des 2022
cover
Mengenal Threenager, Fase di Mana Anak Sulit Diatur
28 Des 2022
cover
Mengenal Pertumbuhan Janin Terhambat yang Perlu Diwaspadai!
7 Jan 2023
cover
Mengenal Ciri Toxic Parent, Apakah MomDad Salah Satunya?
11 Feb 2023
cover
Kapan Anak dapat Mengenal Warna?
18 Mar 2023
cover
Stimulasi Bayi Usia 12-18 Bulan: Mengenal Anggota Keluarga
26 Mar 2023
cover
Stimulasi Bayi Usia 9-12 Bulan: Mengenalkan Kegiatan
15 Apr 2023
cover
Mengenal Tanda Lapar & Kenyang Bayi sesuai Usia
18 Mei 2023
cover
Begini Cara Mengenalkan Makanan Baru pada Anak
4 Jul 2023
cover
Mengenal Gentle Parenting, Pola Asuh yang Memperkuat Bonding
14 Jul 2023
cover
Begini Cara Mengenalkan Warna pada Anak
16 Jul 2023
cover
Mengenal Zat Besi Heme & Non-Heme, sudah Tahu Bedanya?
24 Jul 2023
cover
Mengenal Kolostrum yang Sangat Penting untuk Bayi Newborn
7 Agu 2023
cover
Stimulasi Bicara: Mengenalkan Suara Binatang
13 Agu 2023
cover
Mengenal Positive Discipline, Kunci Sukses Membimbing Perila...
19 Sep 2023
cover
Stimulasi Kognitif: Mengenal Bentuk, Tekstur & Rasa
1 Okt 2023
cover
Begini Cara Mengenal Bayi Newborn Tumbuh Sehat
23 Okt 2023
cover
Mengenal Fimosis, Kelainan Penis pada Bayi Laki-Laki sebelum...
9 Nov 2023
cover
Mengenal Perkembangan Sosial Emosional Anak di Usia Dini
21 Nov 2023
cover
Mengenal Kurang Energi Protein (KEP), Berisiko Malnutrisi p...
13 Des 2023
cover
Mengenal Masa Phallic, saat Anak Mulai Suka Memegang Area Ge...
21 Des 2023
cover
Mengenal Sensory Food Aversion, Gangguan Makan yang Bikin BB...
7 Apr 2024
primaku
Aplikasi tumbuh kembang anak Indonesia. Didukung penuh oleh Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI)
Mitra resmi kami:
idaikemenkes
Unduh PrimaKu
playstoreappstore
© 2023 All rights reserved PRIMAKU, Indonesia
Cari kami di: