Penyakit Imunodefisiensi Primer

PENYAKIT IMUNODEFISIENSI PRIMER

Dina Muktiarti

Setiap manusia memiliki sistem kekebalan tubuh atau sistem imunitas yang berfungsi untuk melawan zat asing yang membahayakan tubuh, seperti bakteri, virus, atau jamur. Apabila seorang anak mengalami gangguan berupa gangguan jumlah atau fungsi dari satu atau lebih komponen sistem kekebalan tubuh tersebut, maka anak akan rentan mengalami infeksi berulang dan dalam  jangka waktu lama. Kelainan ini dikenal sebagai gangguan imunodefisiensi.

Pada penyakit imunodefisiensi primer (PIP) atau primary immunodeficiency disorder (PID), gangguan sistem imunitas terjadi akibat kelainan genetik. Sampai saat ini telah diketahui lebih dari 150 kelainan genetik yang mengakibatkan kelainan sistem kekebalan tubuh. Penyakit imunodefisiensi primer ini mempunyai dampak jangka panjang terhadap tumbuh kembang anak, membutuhkan biaya cukup besar, menurunkan kualitas hidup, dan pada beberapa kasus bersifat fatal.

Angka kejadian PIP bervariasi berdasarkan jenis kelainan genetiknya. Secara umum, angka kejadian PIP di dunia bervariasi sekitar 1:10.000 sampai 1:12.000 pada populasi umum. Sayangnya sebagian besar anak dengan PIP tidak terdiagnosis dengan baik, bahkan di negara maju sekalipun.

Bagaimana mengenal PIP?

Infeksi berulang atau kronik adalah salah satu keluhan yang cukup sering dialami anak yang mengalami PIP. Infeksi bisa terjadi di kulit, sinus, tenggorokan, telinga, sistem saraf, saluran cerna, atau saluran kemih. Infeksi yang terjadi bersifat mudah berulang dan kadang berupa infeksi berat. Namun, beberapa jenis imunodefisiensi dapat memberikan gambaran penyakit autoimun atau keganasan. Sepuluh tanda peringatan dari Jeffrey Modell Foundation adalah salah satu alat bantu yang dapat digunakan (Gambar 1).

Kapan harus curiga PIP?

Bila seorang anak mengalami hal-hal seperti di bawah ini, kemungkinan PIP dapat dicurigai. Tetapi tidak semua anak yang mengalami hal-hal ini pasti mengalami PIP sehingga perlu dikonsultasikan dengan dokter spesialis anak. Kondisi tersebut adalah:

-          Infeksi yang berulang atau menetap dengan tingkat keparahan yang tidak biasa

-          Infeksi berat yang melibatkan beberapa lokasi

-          Infeksi yang memburuk dengan cepat dan fatal

-          Penggunaan antibiotik yang sering dengan respons yang tidak baik

-          Diare berulang atau berlangsung lama

-          Gagal tumbuh (pertumbuhannya tidak sesuai dengan anak seumurnya)

-          Riwayat keluarga yang mengalami PIP

-          Mengalami efek samping berat akibat imunisasi (misalnya akibat imunisasi BCG)

-          Konsanguitas pada orangtua (kedua orangtua masih memiliki hubungan darah/persaudaraan dekat)

-          Riwayat beberapa anggota keluarga yang mengalami penyakit autoimun atau keganasan.

Segera diskusikan dengan dokter Anda apabila anak Anda mengalami beberapa gejala di atas agar dapat dilakukan evaluasi status imunitas anak.

Tata laksana PIP akan bergantung pada jenis kelainannya. Apabila PIP terkait dengan kekurangan antibodi, maka pasien harus mendapatkan imunoglobulin dari luar seumur hidup. Beberapa jenis PIP lain memerlukan transplantasi sumsum tulang. Pencegahan infeksi dapat dilakukan dengan hidup sehat, pemberian antibiotik dan anti-jamur untuk profilaksis (pencegahan), imunisasi yang disesuaikan dengan jenis PIP yang dialami. Dengan pengenalan dan diagnosis PIP lebih dini diharapkan kualitas dan lama harapan hidup pasien PIP akan lebih baik.