Skrining pada payi baru lahir

Skrining pada bayi baru lahir, bertujuan untuk deteksi dan intervensi dini agar tumbuh kembang bayi dapat optimal. Skrining pada bayi baru lahir ada yang rutin, ada pula yang hanya dilakukan pada keadaan khusus.

1. Skrining pendengaran bayi baru lahir

Di beberapa rumah sakit sudah termasuk skrining yang rutin, mengingat :

Gangguan pendengaran pada bayi dan anak sulit diketahui sejak awal
Adanya periode kritis perkembangan pendengaran dan berbicara, yang dimulai dalam 6 bulan pertama kehidupan dan terus berlanjut sampai usia 2 tahun
Bayi yang mempunyai gangguan pendengaran bawaan atau didapat yang segera diintervensi sebelum usia 6 bulan, pada usia 3 tahun akan mempunyai kemampuan berbahasa normal dibandingkan bayi yang baru diintervensi setelah berusia 6 bulan.
Siapakah bayi yang lebih berisiko mengalami gangguan pendengaran?

Riwayat keluarga dengan gangguan pendengaran
Kelainan bawaan bentuk telinga dan kelainan tulang tengkorak-muka
Infeksi janin ketika dalam kandungan (infeksi toksoplasmosis, rubella, sitomegalovirus, herpes)
Sindrom tertentu seperti sindrom Down
Berat lahir < 1500 gram
Bayi yang mengalami kesulitan adaptasi saat lahir
Perawatan di NICU
Penggunaan obat-obat tertentu yang bersifat toksik terhadap saraf pendengaran
Namun, 50% bayi dengan gangguan pendengaran ternyata tidak mempunyai faktor risiko tersebut diatas moms! Sehingga skrining pendengaran direkomendasikan untuk semua bayi baru lahir.

Skrining pendengaran bayi baru lahir hanya menunjukkan ada/tidaknya respons terhadap rangsangan dengan intensitas tertentu namun tidak mengukur beratnya gangguan pendengaran ataupun membedakan jenis tuli (tuli konduktif atau tuli saraf). Jenisnya ada 2 macam, yaitu otoacoustic emissions (OAE) atau automated auditory brainstem response (AABR)

OAE dilakukan pada bayi baru lahir berusia 0-28 hari. Jika bayi melewati pemeriksaan kedua telinga dengan baik dan tidak ada faktor risiko yang dijumpai, maka tidak perlu tindak lanjut. Namun jika bayi memiliki faktor risiko, maka walaupun hasil OAEnya baik, maka perlu diulang di usia 3 bulan. Nah kalau hasilnya tidak baik maka dokternya akan merujuk untuk pemeriksaan lebih lanjut yang harus dilakukan bertahap sampai anak bisa bicara.

2. Skrining penglihatan untuk bayi prematur                                                                                       

Retinopathy of prematurity (ROP) sering terjadi pada bayi prematur dan merupakan salah satu penyebab kebutaan bayi dan anak di dunia, termasuk di Indonesia. Kejadian ROP ini semakin meningkat seiring dengan meningkatnya angka harapan hidup bayi prematur. Untuk itu perlu dilakukan skrining pada bayi prematur untuk mendeteksi dini ROP, sehingga dapat dilakukan terapi yang sesuai untuk mencegah terjadinya kebutaan.  

Skrining ROP terutama dilakukan pada bayi premature dengan berat lahir ≤ 1500 gram atau usia gestasi ≤ 34 minggu. Selain itu dokter juga akan meminta pemeriksaan ini dilakukan pada bayi yang mendapat transfusi darah selama perawatan, pemberian oksigen selama dirawat, dan jika dijumpai penyakit penyerta lain seperti infeksi berat, kelainan jantung bawaan, perdarahan otak dan gangguan napas.

3. Skrining Hipotiroid

Skrining ini bertujuan untuk mendeteksi dini adanya hipotiroid kongenital/bawaan.  Hipotiroid kongenital yang tidak diobati sejak dini dapat mengakibatkan retardasi mental berat.  Angka kejadian hipotiroid kongenital (bawaan) bervariasi antar Negara, umumnya sebesar 1:3000 – 4000 kelahiran hidup.

Mengingat gejala hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir biasanya tidak jelas, dan hipotiroid kongenital dapat memengaruhi masa depan anak dengan menyebabkan retardasi mental berat kecuali jika mendapat terapi secara dini maka mutlak sangat diperlukan (rutin) skrining hipotiroid pada bayi baru lahir untuk menemukan kasus hipotiroid secara dini.

Program skrining hipotiroid ini memungkinkan bayi mendapatkan terapi secara dini dan diharapkan memiliki tumbuh kembang yang lebih optimal. Skrining ini dilakukan saat bayi berusia 48-72 jam, sedikit darah diteteskan di atas kertas saring khusus, setelah bercak darah mengering dilakukan pemeriksaan kadar hormon TSH.

4. Skrining defisiensi G6PD

Kondisi kekurangan/defisiensi Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) menyebabkan sel darah merah mudah pecah/lisis saat terpapar stress oksidatif, misalnya saat sedang sakit, terpapar antibiotik/obat-obatan tertentu, zat kimia tertentu seperti naphthalene. Akibatnya seorang bayi dapat mengalami icterus/jaundice/kuning. Kuningnya seorang bayi menandakan tingginya kadar bilirubin di darah, dan pada bayi baru lahir, bilirubin ini dapat melewati sawar darah otak, dan menyebabkan akumulasi di otak menyebabkan gangguan fungsi otak, kejang, bahkan kecacatan.

Skrining defisiensi G6PD dilakukan dengan melakukan pengambilan sampel darah bayi/anak yang dicurigai mengalami defisiensi G6PD. Namun skrining ini belum rutin dilakukan pada bayi baru lahir.

5. Skrining penyakit jantung bawaan kritis

Skrining ini bertujuan untuk menyingkirkan adanya penyakit jantung bawaan kritis (18:10.000 bayi) yang mengancam nyawa dan memerlukan tindakan segera. Skrining ini dilakukan dengan memasang pulse oximeter (untuk menilai saturasi oksigen bayi) di tungkai atas dan bawah bayi berusia 24 jam atau saat bayi dipulangkan. Jika hasil positif maka bayi perlu dirujuk untuk evaluasi penyakit jantung bawaan kritis.

Skrining bayi baru lahir yang lain, belum rutin dilakukan di Indonesia, skrining dilakukan berdasarkan riwayat keluarga, gejala klinis yang timbul seperti skrining bayi baru lahir terhadap phenylketonuria (PKU) (insidens 1:10.000), Hiperplasia adrenal kongenital (insidens 1:10.000), dan penyakit metabolik lainnya seperti Maple Syrup Urine disease (insidens 1:200.000), Methylmalonic academia (insidens 1:48.000).

Bahan bacaan:

1. Dahliana JK. Skrining bayi baru lahir yang perlu diketahui orangtua. https://www.idai.or.id/artikel/klinik/pengasuhan-anak/“skrining”-pada-bayi-baru-lahir-untuk-diketahui-oleh-orangtua
2. Newborn screening: critical congenital heart defects. https://www.aap.org
3. https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html