Perbedaan Anak Pendek Genetik vs Kurang Growth Hormone

Pertumbuhan anak merupakan indikator penting dalam menilai kesehatan dan perkembangannya. Namun, beberapa anak mengalami pertumbuhan yang lebih lambat atau tinggi badan yang jauh di bawah rata-rata. Dua penyebab umum dari kondisi ini adalah faktor genetik dan kekurangan hormon pertumbuhan (Growth Hormone Deficiency/GHD). Meskipun keduanya dapat menyebabkan tinggi badan yang pendek, penyebab, gejala, dan penanganannya berbeda secara signifikan.

Anak Pendek karena Faktor Genetik

Anak pendek karena faktor genetik, atau disebut juga "familial short stature," terjadi ketika anak mewarisi tinggi badan pendek dari orang tuanya. Dalam kasus ini, anak memiliki proporsi tubuh yang normal dan tidak menunjukkan gejala klinis lainnya. Pertumbuhan anak konsisten dengan pola pertumbuhan keluarga, dan ia biasanya mencapai tinggi dewasa yang sesuai dengan genetik keluarga.

Beberapa kondisi genetik yang menyebabkan pertumbuhan pendek meliputi:

Sumber foto: Sciencedirect

• Achondroplasia: Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3, yang menghambat pertumbuhan tulang panjang. Anak dengan achondroplasia memiliki tubuh pendek dengan lengan dan kaki yang lebih pendek dari normal, tetapi dengan ukuran kepala yang normal.
• Pseudoachondroplasia: Merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan tulang abnormal, menghasilkan tubuh pendek dengan proporsi tubuh yang tidak seimbang.
• Primordial Dwarfism: Kelompok kelainan genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan sangat lambat sejak dalam kandungan, menghasilkan tubuh yang sangat kecil secara keseluruhan.

Anak Pendek karena Kekurangan Hormon Pertumbuhan (GHD)

GHD terjadi ketika kelenjar pituitari di otak tidak menghasilkan cukup hormon pertumbuhan. Kondisi ini bisa bersifat bawaan atau didapat, dan dapat menyebabkan pertumbuhan yang sangat lambat atau terhenti. Anak dengan GHD biasanya memiliki proporsi tubuh yang normal, tetapi pertumbuhan tinggi badannya sangat lambat dibandingkan dengan anak seusianya.

Gejala GHD meliputi:

• Pertumbuhan tinggi badan yang sangat lambat (kurang dari 5 cm per tahun setelah usia 3 tahun).
• Wajah yang tampak lebih muda dari usia sebenarnya.
• Tubuh yang cenderung gemuk, terutama di sekitar perut.
• Pubertas yang tertunda atau tidak terjadi.
• Kadar hormon pertumbuhan dan IGF-1 yang rendah dalam tes darah.

Diagnosis GHD dilakukan melalui serangkaian tes, termasuk tes stimulasi hormon pertumbuhan, pemeriksaan kadar IGF-1, dan pencitraan otak untuk menilai kelenjar pituitari.

Penanganan

Tidak ada pengobatan khusus untuk anak pendek karena faktor genetik. Namun, dukungan psikologis dan konseling dapat membantu anak dan keluarga dalam menghadapi kondisi ini.

Terapi hormon pertumbuhan sintetis (recombinant human growth hormone) adalah pengobatan utama untuk GHD. Terapi ini dapat membantu anak mencapai tinggi badan yang lebih mendekati normal jika dimulai sejak dini.

Membedakan antara anak pendek karena faktor genetik dan karena kekurangan hormon pertumbuhan sangat penting untuk menentukan penanganan yang tepat. Jika MomDad khawatir tentang pertumbuhan si Kecil, konsultasi dengan dokter anak atau spesialis endokrinologi anak sangat dianjurkan untuk evaluasi lebih lanjut.

Referensi:

• Johns Hopkins Medicine. Growth Hormone Deficiency. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/growth-hormone-deficiency
• National Organization for Rare Disorders (NORD). Growth Hormone Deficiency. https://rarediseases.org/rare-diseases/growth-hormone-deficiency/
• Verywell Health. What Is Pseudoachondroplasia? https://www.verywellhealth.com/pseudoachondroplasia-overview-4177994
• Verywell Health. Primordial Dwarfism: Physical Features, Life Expectancy, and More. https://www.verywellhealth.com/primordial-dwarfism-2860989