Apakah Anak Saya Hemofilia?

Hemofilia adalah suatu kelainan perdarahan yang terjadi karena gangguan pembekuan darah yang diturunkan secara genetik. Kondisi ini menyebabkan kekurangan Faktor VIII/IX pada tubuh anak. Kita mengenal adanya hemofilia A dan hemofilia B, hemofilia A bila kekurangan faktor pembekuan faktor VIII dan hemofilia B bila kekurangan faktor IX. Perdarahan yang terjadi dapat secara spontan atau didahului adanya trauma atau benturan. Bentuk perdarahan yang terjadi berupa perdarahan sendi, perdarahan otot dan perdarahan organ lainnya yang dapat menghambat aktivitas sehari-hari anak kita bahkan bisa mengancam kehidupan.

Kapan orang tua perlu curiga apakah anak kita menderita hemofilia?

Bayi atau anak laki-laki dengan gejala:

• Sering memar, bengkak dan nyeri pada persendian tanpa penyebab yang jelas, dikeluhkan saat anak kita belajar merangkak atau berjalan.
• Perdarahan yang sulit berhenti atau memerlukan waktu yang lama saat anak terluka atau jatuh.
• Perdarahan terjadi dan sulit berhenti setelah tindakan pemotongan tali pusat, imunisasi, cabut gigi atau sunat.
• Ada anggota keluarga yang mempunyai gejala perdarahan yang sama. Perdarahan yang dikeluhkan dari saudara laki-laki pasien atau saudara laki laki dari pihak ibu.

Bagaimana pola penurunan hemofilia?

Hemofilia terjadi atau bergejala pada anak laki-laki, dan pada anak perempuan bersifat sebagai karier (pembawa) sifat hemofilia yang secara klinis adalah anak yang sehat dan tidak menunjukkan gejala terkait hemofilia. Pola penurunan ini terkait seks dengan gen untuk faktor VIII/IX yang berada di kromosom X.

Sebagai contoh kasus, bila perempuan pembawa sifat hemofilia menikah dengan laki laki normal maka kemungkinan keturunan anak laki-laki hemofilia sebesar 50% pada setiap kelahiran anak laki-laki dan keturunan anak perempuan pembawa sifat sebesar 50% pada setiap kelahiran anak perempuan. Sedangkan pada kasus perempuan normal yang menikah dengan laki-laki hemofilia akan menurunkan anak laki-laki yang normal atau anak perempuan pembawa sifat.

Bagaimana memastikan anak kita hemofilia?

• Pemeriksaan kadar Faktor VIII/IX di rumah sakit dengan fasilitas yang memadai
• Konsultasi dokter ahli

Bagaimana kita mengenal derajat hemofilia?

• Hemofilia berat: bila kadar Faktor VIII/IX <1%
• Perdarahan berupa lebam dan atau nyeri sendi yang sering terjadi karena trauma yang ringan atau tanpa sebab yang jelas, kurang lebih 2-4 kali setiap bulan, dan dapat berupa perdarahan hebat dan sulit berhenti setelah tindakan medis atau operasi
• Hemofilia sedang: bila kadar Faktor VIII/IX 1-5%
• Perdarahan berupa lebam dan atau nyeri sendi yang sering terjadi karena trauma yang ringan atau tanpa sebab yang jelas, kurang lebih 1 kali setiap bulan, dan dapat berupa perdarahan yang sulit berhenti setelah tindakan medis atau operasi
• Hemofilia ringan: bila kadar Faktor VIII/IX >5-40%
• Perdarahan yang sulit berhenti setelah cabut gigi, sunat, atau pengambilan darah

Pertolongan pertama yang harus dapat kita lakukan pada anak kita yang menderita hemofilia

• PROTECTION: perlindungan atau tidak memberi beban pada anggota tubuh yang mengalami perdarahan
• REST: istirahatkan anggota tubuh yang mengalami perdarahan
• ICE: kompres dengan es untuk mengurangi rasa nyeri
• COMPRESSION: tekan dan bebat untuk mengurangi perdarahan
• ELEVATION: posisikan lebih tinggi dari dada

Apa yang harus dilakukan selanjutnya?

• Berikan faktor pembekuan darah secara rutin untuk mencegah perdarahan
• Kurang dari 2 jam, anak kita harus segera mendapatkan faktor pembekuan darah atau transfusi pembekuan darah
• Segera bawa ke rumah sakit yang memiliki fasilitas memadai untuk penanganan selanjutnya

Hal apa yang harus kita perhatikan?

• Hindari kegiatan atau olahraga yang berupa kontak fisik atau dapat menyebabkan trauma seperti sepak bola dan bela diri.
• Kegiatan atau olah raga yang dianjurkan untuk menjaga kesehatan dan kekuatan otot yaitu berenang, bersepeda dan jalan santai.
• Jaga kesehatan gigi dan mulut untuk mencegah perdarahan gusi.
• Hindari mengkonsumsi obat-obatan yang dapat mengganggu fungsi pembekuan darah.
• Imunisasi tetap boleh diberikan dengan konsultasi dokter ahli terlebih dulu untuk persiapannya.
• Bila akan dilakukan tindakan medis seperti sunat atau cabut gigi harus konsultasi dokter ahli untuk persiapannya.
• Dukungan moral dan psikologis dari keluarga dan lingkungan sangat diperlukan.
• Dengan penanganan yang baik anak kita dapat mencapai tumbuh kembang yang optimal dan terhindar dari disabilitas dan kematian pada usia dini.

Referensi diakses pada 24 April 2022:

1. World Federation of Hemophilia. The WFH guidelines for the management of haemophilia. 3rd edition. Diunduh dari:
   https://www1.wfh.org/publications/files/pdf 1863.pdf
2. World Federation of Hemophilia . WFH treatment guidelines: Hemophilia guidelines for all. Diunduh dari: https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1863.pdf
3. Hemophilia: symptoms & causes. Disitasi dari: https://www.mayoclinic.org/diseases conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
4. Hemophilia: Diagnosis & treatment. Disitasi dari: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/diagnosis-treatment/drc 20373333