Anak dengan Hemofilia, Apakah dapat Tumbuh Optimal?

Author: Dr. dr. Novie Amelia Chozie, SpA(K)

Topik: Hemofilia

Hemofilia adalah suatu kondisi yang diturunkan secara genetik yang menyebabkan kekurangan pembekuan darah di dalam tubuh anak. Seorang penyandang hemofilia akan mengalami perdarahan yang sulit berhenti ketika ia terluka. Tak hanya itu , anak dengan hemofilia dapat mengalami perdarahan sendi berulang, terutama di lutut, siku, dan mata kaki yang akan menghambat aktivitas sehari-hari, bahkan perdarahan organ yang dapat mengancam nyawa.

Lantas, apakah hemofilia pada anak dapat memengaruhi tumbuh kembangnya?

Apa saja jenis hemofilia?

Hemofilia merupakan salah satu jenis penyakit langka yang terjadi akibat kerusakan gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah yang dibutuhkan tubuh. Jika kekurangan faktor VIII maka digolongkan sebagai hemofilia A, sedangkan jika kekurangan faktor IX disebut sebagai hemofilia B. Salah satu tanda dan gejala hemofilia yang patut diwaspadai antara lain:

Sering mengalami lebam atau memar kebiruan tanpa penyebab yang jelas
Bengkak dan nyeri pada sendi
Mengalami perdarahan yang sulit berhenti setelah trauma atau tindakan medis seperti cabut gigi, sirkumsisi, atau operasi

Kecurigaan terhadap hemofilia sebaiknya selalu dipikirkan pada anak laki-laki yang memiliki riwayat keluarga dengan keluhan yang sama pada saudara laki-lakinya atau saudara sepupu laki-laki atau keponakan laki-laki atau kakek dari pihak ibu.

Diagnosis pasti hemofilia ditegakkan dengan melakukan pemeriksaan darah, untuk mengetahui kadar faktor pembekuan dalam darah, baik itu faktor VIII atau faktor IX. Kadar faktor pembekuan dalam darah akan menentukan derajat keparahan hemofilia. Kadar faktor pembekuan < 1% menandakan seseorang mengalami hemofilia derajat berat dan perdarahan dapat terjadi tanpa pemicu apapun (spontan) terutama di sendi dan otot. Kondisi ini jika terjadi terus menerus dapat menimbulkan kecacatan. Hemofilia berat meliputi 60% kasus penyandang hemofilia.

Kadar faktor 1-5% menandakan seseorang mengalami hemofilia derajat sedang. Perdarahan biasanya terjadi setelah trauma ringan, dan perdarahan spontan dapat terjadi meskipun jarang. Hemofilia sedang mencakup 15% kasus penyandang hemofilia.

Kadar faktor 5-40% menandakan seseorang mengalami hemofilia ringan, dan perdarahan yang terjadi biasanya adalah akibat trauma mayor seperti tindakan operatif, termasuk dental procedure. Sekitar 25% kasus hemofilia adalah derajat ringan.

Pengaruh hemofilia pada tumbuh kembang anak

Sumber foto: https://www.dovepress.com/optimal-management-of-hemophilic-arthropathy-and-hematomas-peer-reviewed-fulltext-article-JBM

Hemofilia yang tidak diatasi dengan tepat akan menurunkan kualitas hidup anak hingga mengancam nyawa anak apabila terjadi perdarahan masif ataupun terjadi perdarahan di susunan saraf pusat. Anak dengan hemofilia ringan-sedang umumnya akan mengalami perdarahan pasca trauma, sehingga pemberian faktor pembekuan diperlukan agar perdarahan dapat berhenti. Demikian pula saat akan dilakukan tindakan medis atau operasi seperti cabut gigi, khitan dan lain-lain perlu dipersiapkan dengan baik untuk mencegah perdarahan yang tidak terkendali.

Namun, pada hemofilia berat, perdarahan yang paling sering terjadi adalah perdarahan spontan di sendi yang akan mengganggu aktivitas penderitanya. Perdarahan sendi ini bahkan dapat mulai muncul pada usia bayi, misalnya ketika ia mulai merangkak, sehingga bayi akan rewel dan menghindari menggunakan sendi yang terkena.

Seiring waktu, pasien dengan hemofilia juga dapat memiliki sendi target, yakni sendi tertentu yang sering mengalami perdarahan berulang. Sendi target yang sering mengalami perdarahan ini akan mengalami perubahan struktur dan mengubah bentuk serta fungsi sehingga menimbulkan kecacatan dan nyeri kronik. Pasien hemofilia berat yang telah mengalami gangguan gerak sendi kronik memerlukan terapi rehabilitasi hingga pembedahan.

Anak dengan hemofilia berat juga umumnya memerlukan pemberian faktor pembekuan rutin yang diberikan secara intravena (terapi profilaksis), apabila pemberian faktor ini tidak dapat dilakukan oleh keluarga terdekat maka seorang anak harus melakukan kunjungan rutin ke fasilitas kesehatan untuk mendapatkan faktor pembekuan ini.

Apabila ia sudah menginjak usia sekolah tentunya meningkatkan angka absensi dan mengganggu proses belajarnya. Kondisi ini akan terus berlanjut seumur hidup sehingga masalah yang sama juga dapat terjadi saat anak tumbuh dewasa dan mulai bekerja. Namun demikian, pasien hemofilia remaja sebenarnya sudah dapat diajari melakukan penyuntikan mandiri sehingga mengurangi jumlah kunjungan dan absensi anak.

Beberapa masalah kesehatan lain yang juga dapat timbul pada pasien hemofilia diantaranya: terbentuknya antibodi terhadap faktor pembekuan yang menyulitkan terapi pasien hemofilia, dan infeksi menular akibat produk darah misalnya HIV, hepatitis B dan hepatitis C).

Bisakah anak hemofilia mengalami tumbuh kembang seperti anak normal?

Hemofilia yang terdeteksi dini, terutama hemofilia berat dapat diupayakan pencegahan terjadinya kecacatan akibat perdarahan. Pengobatan standar yang dianjurkan untuk pasien hemofilia berat adalah terapi profilaksis/pencegahan. Terapi profilaksis adalah pemberian faktor pembekuan secara rutin tanpa menunggu adanya perdarahan, sehingga anak dapat tumbuh kembang sesuai potensinya, dan memiliki kualitas hidup serta angka harapan hidup yang sama atau mendekati orang normal.

Apa yang akan terjadi jika penanganan hemofilia kurang tepat?

Tata laksana yang terlambat pada pasien hemofilia berpotensi meningkatkan kecacatan dan bahkan mengancam nyawa apabila perdarahan terjadi pada organ susunan saraf pusat.

Tujuan utama dari perawatan dan pengobatan pasien dengan hemofilia adalah mencegah terjadinya perdarahan dan mengatasi perdarahan sesegera mungkin untuk meminimalkan dampak jangka panjang, sehingga dapat mengoptimalkan kualitas hidup pasien hemofilia.